BBS12基因复合杂合变异致儿童Bardet-Biedl综合征2例  

Two pediatric cases of Bardet-Biedl syndrome associated with BBS12 gene complex heterozygous variation

作　　者：陈丝 程昕然 杜思泓 李中会 汪柳旭 葛丽园 Chen Si;Cheng Xinran;Du Sihong;Li Zhonghui;Wang Liuxu;Ge Liyuan(Chengdu Women′s and Children′s Central Hospital,University of Electronic Science and Technology of China,Chengdu 611731,China)

机构地区：[1]电子科技大学医学院附属妇女儿童医院,成都市妇女儿童中心医院儿童遗传与内分泌代谢科,成都611731

出　　处：《中华全科医师杂志》2023年第9期967-969,共3页Chinese Journal of General Practitioners

基　　金：2022年成妇儿英才计划(YC2022013)。

摘　　要：文章回顾性分析2例Bardet-Bield综合征(BBS)的临床资料,经生物信息学软件预测为有害突变确诊为BBS,患儿定期随访,暂无新发症状。该病例中的BBS12基因的复合杂合突变位点丰富了基因突变谱,并提高了临床诊疗该病的认识度。

关 键 词：BARDET-BIEDL综合征 纤毛病 BBS12蛋白 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]