中国儿童Bardet-Biedl综合征诊治专家共识  

Expert consensus on the diagnosis and treatment of Bardet-Biedl syndrome in children in Chin

作　　者：国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 中华医学会儿科学分会罕见病学组 戴阳丽[2] 罗小平[3] 巩纯秀[4] 邱正庆[5] 熊晖[6] 杨艳玲[6] 邹朝春[2] National Clinical Research Center for Child Health;Rare Disease Group of Chinese Pediatric Society of Chinese Medical Association

机构地区：[1]不详 [2]浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 [3]华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 [4]首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科 [5]北京协和医院儿科 [6]北京大学第一医院儿科

出　　处：《中国实用儿科杂志》2022年第4期241-247,共7页Chinese Journal of Practical Pediatrics

基　　金：国家自然科学基金(81670786);浙江省重点研发计划项目(2021C03094);浙江省科技公益项目(LGF22H090006)。

摘　　要：Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS;OMIM 209900)是由于相关基因突变引起非运动性纤毛功能障碍疾病,常以视网膜色素变性、肥胖、智力障碍、多指或趾、肾脏异常、性腺发育不良为主要临床表现,为罕见的常染色体隐性遗传病。不同基因突变引起的BBS患者临床表现多样,轻重程度不一,且病程呈进行性,致残、致死率较高。然而,由于对该病缺乏认识、遗传学诊断技术受限等因素,常常出现延迟诊断和漏诊。

关 键 词：BARDET-BIEDL综合征 诊断 治疗 儿童 

分 类 号：R72[医药卫生—儿科]