Bardet-Biedl综合征3个家系报告  

Three family reports of Bardet-Biedl syndrome

作　　者：李燕[1] 罗燕飞[1] 孙光辉[1] 迪丽胡麻·居来提 沈亦平 米热古丽·买买提[1] LI Yan;LUO Yan-fei;SUN Guang-hui

机构地区：[1]新疆医科大学第一附属医院儿内四科,新疆乌鲁木齐830011

出　　处：《中国儿童保健杂志》2022年第5期575-580,共6页Chinese Journal of Child Health Care

基　　金：新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2019D01C301)。

摘　　要：Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表型及基因异质性[2]。本病中东和北非地区等近亲婚配区,发生率较高;因我国目前报道较少,发病率未知。

关 键 词：BARDET-BIEDL综合征 BBS基因 视网膜色素变性 肥胖 多指(趾)畸形 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]