多指(趾)畸形

作品数：86被引量：213H指数：8
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全外显子组测序鉴定7q36.3微重复的胎儿多指并指畸形
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第4期284-288,共5页庄建龙 许伟雄 江矞颖 
泉州市科技计划项目(2023NS068);福建省卫健委青年科研项目(2020QNB045)。
目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时,利...
关键词：多指(趾)畸形 并指(趾) 病因诊断 全外显子组测序 核型分析 产前诊断 拷贝数变异 
磁共振3D-DESS序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用
《中国CT和MRI杂志》2024年第6期163-165,共3页李晶灵 张航 刘莹 
目的 探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值。方法 前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列列扫描,由两名高年...
关键词：磁共振 多指(趾)畸形 骨骺 三维双重回波稳态成像 
GLI2基因新发突变致Culler-Jones综合征1例
《中华内科杂志》2023年第12期1472-1475,共4页王玺雯 徐丽丽 吕文山 孙晓方 王颜刚 薛瑜 
国家自然科学基金(81870615);山东省自然科学基金(ZR2021QH066)。
Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性...
关键词：性腺功能减退症 多指(趾)畸形 嗅觉障碍 低促性腺激素性性腺功能减退症 部分性生长激素缺乏症 GLI2基因 
专科护士陪伴式护理在小儿先天性多指(趾)畸形手术治疗中的应用被引量：1
《国际护理学杂志》2023年第16期2988-2991,共4页朱玉婷 王哲 王琼 
目的评估专科护士陪伴式护理在小儿先天性多指(趾)畸形手术治疗中的的临床效果。方法选取山东大学齐鲁医院2020年1月至2021年12月收治96例先天性多指(趾)畸形手术患儿,随机分为对照组与观察组,对照组予常规护理,观察组在对照组的基础上...
关键词：先天性多指(趾)畸形 专科护士陪伴式护理 疼痛 
GLI3:c.2880del导致的多指(趾)家系分析被引量：1
《中华小儿外科杂志》2023年第5期427-433,共7页文龙 刘福云 段世超 许红恩 夏冰 董延召 程文哲 胡伟明 冯国明 张晴 
国家自然科学基金青年科学基金项目(No.32100543)。
目的探讨一个多指(趾)畸形家系潜在的致病基因及机制。方法收集多指(趾)家系5代11人的临床资料及外周血,全外显子测序,Sanger测序进行验证,确定突变位点。构建重组质粒,在293T细胞中进行外源表达,进行免疫印迹实验和免疫共沉淀实验确定...
关键词：多指(趾)畸形 GLI3移码突变 全外显子组测序 SHH信号通路 
多指(趾)致病基因研究进展
《医学分子生物学杂志》2023年第1期84-89,共6页文龙 刘福云 夏冰 董延召 段世超 胡伟明 屈玉冉 王骄阳 
国家自然科学基金青年科学基金(No.32100543)。
多指(趾)畸形是最常见肢体畸形之一,具有遗传性,分为综合征型和非综合征型两大类型.非综合征型按照解剖位置可分为轴前、轴后及中央型多指,综合征型多指(趾)是指除多指表型以外,还伴随其他症状.近些年,多用连锁分析、全外显子测序等对...
关键词：多指(趾)畸形 基因突变 前-后肢体模式 SHH信号通路 
多指(趾)畸形的流行病学特征和危险因素被引量：8
《骨科临床与研究杂志》2023年第1期63-68,共6页张楠 钟文耀 田文 
多指(趾)畸形是最常见的先天性肢体畸形之一,表现为多于正常数目的手指或足趾,通常为一种孤立的疾病,少数情况下作为畸形综合征的一部分伴随其他临床表现出现[1]。多指可以分为3种类型:轴前多指(preaxial polydactyly,PPD)、中轴多指(ax...
关键词：重复畸形 肢体畸形 发病危险因素 复合畸形 畸形综合征 流行病学特征 多指畸形 尺侧 
产前超声诊断短肋多指综合征1胎
《中国医学影像技术》2022年第7期1118-1118,共1页王瑷琳 李天刚 苏晓荣 魏传敏 
甘肃省自然科学基金(21JR1RA048)。
孕妇29岁,孕15周超声检查发现胎儿骨骼发育异常而入院;孕1产0,孕早期胎儿结构未见明显异常;无特殊既往病史。入院后胎儿超声:左、右侧眶距分别为6.8 mm及6.0 mm,眼距10.0 mm,鼻骨左侧骨化欠佳;胸围/腹围比值0.85(87 mm/102 mm);肺脏体...
关键词：短肋多指(趾)畸形综合征 超声检查 产前 
Bardet-Biedl综合征3个家系报告
《中国儿童保健杂志》2022年第5期575-580,共6页李燕 罗燕飞 孙光辉 迪丽胡麻·居来提 沈亦平 米热古丽·买买提 
新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目(2019D01C301)。
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome, BBS)是一种在遗传学上具有高度异质性的罕见常染色体隐性遗传疾病,分别由位于不同染色体上的21个BBS基因突变引起[1]。1920年和1922年分别由Bardet和Biedl在2个独立的家系中报道,具有高度表...
关键词：BARDET-BIEDL综合征 BBS基因 视网膜色素变性 肥胖 多指(趾)畸形 
多指(趾)畸形相关基因突变产生的病理变化被引量：2
《中国组织工程研究》2022年第14期2291-2296,共6页李青蔓 郭丰 刘芳芳 张海英 刘辉 
海南省自然科学基金(821RC562),项目负责人:张海英;国家自然科学基金(81660224),项目负责人:张海英;海南省研究生创新科研课题(Hys2019-288),项目负责人:刘芳芳。
背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型。非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、...
关键词：多指(趾)畸形 基因 基因突变 临床表现 病理变化 信号通路 综述 
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