并指(趾)

作品数：98被引量：232H指数：10
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：赵俊会田文李淳田光磊杨勇更多>>
相关机构：北京积水潭医院北京协和医学院重庆医科大学哈尔滨医科大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金国家临床重点专科建设项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
全外显子组测序鉴定7q36.3微重复的胎儿多指并指畸形
《国际生殖健康／计划生育杂志》2024年第4期284-288,共5页庄建龙 许伟雄 江矞颖 
泉州市科技计划项目(2023NS068);福建省卫健委青年科研项目(2020QNB045)。
目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时,利...
关键词：多指(趾)畸形 并指(趾) 病因诊断 全外显子组测序 核型分析 产前诊断 拷贝数变异 
基于精益管理构建无缝隙手术室护理方案及其在儿童多指(趾)切除整形术中的应用被引量：2
《检验医学与临床》2024年第6期850-853,共4页朱肖晓 
目的 探讨基于精益管理构建无缝隙手术室护理方案及其在儿童多并指(趾)切除整形术中的应用效果。方法 选择2022年2月至2023年2月该院收治的52例多指(趾)畸形且需进行切除整形手术治疗的患儿作为研究对象,随机将患儿分为对照组和研究组,...
关键词：精益管理 无缝隙手术室护理方案 多并指(趾) 切除整形术 儿童 
Apert综合征双胞胎姐妹手部畸形矫正一例
《中华手外科杂志》2023年第6期509-510,共2页张松健 谢书强 杨瑞甫 王宝锋 刘学宝 侯建玺 
患儿双胞胎,女,7岁。患儿于2015年7月来院时1岁5个月(图1,2),手术分四期进行,治疗结束时间为2020年7月。临床表现:出生后被发现面容特殊,前额明显突起,双手足均呈并指(趾)畸形。尖颅,眼裂增宽,前额宽大突出,鼻梁低,双手第1、2指软组织并...
关键词：掌指关节 并指(趾) 跖趾关节 全厚皮片 骨性融合 指掌侧 眼裂 环小指 
小儿并趾分趾后M-V嵌合皮瓣重建趾蹼的临床研究
《中华手外科杂志》2023年第3期206-209,共4页闫军美 李三亮 胡新月 
潍坊市卫生健康委员会科研项目(WFWSJK-2022-059)。
目的研究M-V嵌合皮瓣并趾分趾后重建趾蹼的临床疗效.方法我科自2015年3月至2021年1月采用M-V嵌合皮瓣重建并趾趾蹼患儿12例.不完全性并趾11足,完全性并趾1足.由患儿家属对术后重建指蹼满意度进行评定,采用温哥华评分评价趾蹼瘢痕,根据...
关键词：儿童 并指(趾) M-V嵌合皮瓣 重建 
FGFR2基因突变致Pfeiffer综合征1例
《中华眼科杂志》2022年第6期453-456,共4页庄晰然 赵红姝 
2岁5个月男性患儿出生时在外院发现FGFR2杂合错义突变,诊断为Pfeiffer综合征。现因双眼眼球突出、暴露性角膜炎于首都医科大学附属北京同仁医院就诊。患儿表现为颅骨融合(三叶草样头颅),眼球突出明显,手指及脚趾畸形,肘关节强直或骨性融...
关键词：尖头并指(趾)畸形 突眼 受体 成纤维细胞生长因子 2型 突变 
Apert综合征16例临床分析并文献复习
《中华小儿外科杂志》2022年第5期399-403,共5页李中科 翟瑄 
目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料,其中,男8例,女8例;中位年龄为10个月,年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发...
关键词：尖头并指(趾)畸形 临床分析 诊断 
儿童Apert综合征1例报告
《福建医药杂志》2021年第6期178-179,共2页肖智祥 康映泉 何少华 徐迪 李鋆 
Apert综合征(Apert syndrome,AS)是一种少见的遗传性疾病,具有特殊的颅骨、面部外观及双侧尖头并指(趾)畸形^([1]).回顾分析我科收治的1例Apert综合征患儿,并复习儿童Apert综合征的病因、基因突变、临床表现及诊断和治疗策略,报告如下....
关键词：APERT综合征 并指(趾) 福利院儿童 出生史 遗传性疾病 基因突变 临床资料 回顾分析 
150例肢端发育畸形患者的分类及对目前分类现状的探讨
《临床医学》2021年第11期8-12,共5页李明珊 肖世骞 史静敏 杨付花 时文涛 李卫东 
目的对各种肢端发育畸形进行分类,以及对目前的分类现状进行探讨。方法对收集到的150例肢端发育畸形患者的临床病例资料进行回顾性分析。结果144例非综合征型肢端发育畸形患者中,多指(趾)畸形(PD)118例,其中轴前性多指(趾)畸形患者76例...
关键词：肢端发育畸形 多指(趾) 并指(趾) 短指(趾) 复足 
趾背横位皮瓣治疗4、5趾多并趾畸形
《中华手外科杂志》2021年第5期366-368,共3页王肖 赵翠萍 刘翠华 王建国 
目的探讨趾背单边横位皮瓣治疗4、5趾并趾伴小趾多趾畸形的临床疗效。方法自2014年7月至2019年2月我院收治4、5趾并趾伴小趾多趾畸形患儿13例,4、5趾均为软组织并连。手术切除多趾,关节面成形或楔形截骨治疗小趾外侧偏斜,趾背单边横位...
关键词：多指(趾)畸形 并指(趾) 横位皮瓣 重建 
一个并多指(趾)畸形家系HOXD13基因突变分析被引量：1
《中华整形外科杂志》2021年第9期976-980,共5页黄丽娟 刘照亮 王彪 林碧芳 
目的对1个并多指(趾)畸形家系中同源盒D13(HOXD13)基因进行分析,探讨该家系中HOXD13基因的突变情况。方法收集2013年8月就诊于福建医科大学附属第一医院的1个并多指(趾)畸形家系的资料,依据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;...
关键词：并指(趾) 多指(趾)畸形 基因 同源盒D13 DNA突变分析 聚丙氨酸 
全选清除导出
共10页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部