儿童Apert综合征1例报告  

作　　者：肖智祥 康映泉[1] 何少华[1] 徐迪[1] 李鋆 

机构地区：[1]福建医科大学省立临床医学院,福建省立医院小儿外科,福州350001

出　　处：《福建医药杂志》2021年第6期178-179,共2页Fujian Medical Journal

摘　　要：Apert综合征(Apert syndrome,AS)是一种少见的遗传性疾病,具有特殊的颅骨、面部外观及双侧尖头并指(趾)畸形^([1]).回顾分析我科收治的1例Apert综合征患儿,并复习儿童Apert综合征的病因、基因突变、临床表现及诊断和治疗策略,报告如下.1临床资料患儿女,6岁,系福利院儿童,出生史及家族史不详,出生后2个月被送至福利院门口,发现时其双手、双足均呈完全并指(趾)畸形,当时未进一步诊治,生长发育及智力稍迟于同龄人,行走等基本动作可完成.

关 键 词：APERT综合征 并指(趾) 福利院儿童 出生史 遗传性疾病 基因突变 临床资料 回顾分析 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]