APERT综合征

作品数：53被引量：69H指数：5
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Apert综合征合并法洛四联症的1例报道
《中国优生与遗传杂志》2024年第11期2397-2400,共4页翟梁好 杨燕 于迎春 计春敏 杨庆林 王静 周诚敏 李晓 
目的 报道Apert综合征合并法洛四联症1例。方法 回顾性分析东部战区空军医院妇产科利用产前超声诊断的Apert综合征合并法洛四联症1例,并完成全外显子组测序。结果 本文报道1例产前超声筛查异常,临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇,取胎...
关键词：产前超声 APERT综合征 法洛四联症 
Apert综合征产前超声征象及漏误诊分析
《中华超声影像学杂志》2024年第9期784-790,共7页林慧娟 王丽敏 郑丽 杨朝湘 尚宁 肖珍 徐芳芳 
目的:总结Apert综合征产前超声诊断关键特征,分析漏误诊原因,并提出相应的防范策略。方法:回顾性分析2014年8月至2022年5月期间在广东省妇幼保健院进行产前超声检查,并最终经引产或出生后临床证实为Apert综合征的15例胎儿(包括14例由外...
关键词：超声检查 产前 APERT综合征 漏误诊 
Apert综合征患儿行颅骨外牵拉延长器调整术困难气道处理一例
《临床麻醉学杂志》2024年第3期333-334,共2页宋玉婷 王建设 
患儿,男,6岁8个月,123 cm,21 kg,因“颅缝早闭术后5年余”入院。患儿足月顺产,Apgar评分不详。1岁时因“颅缝早闭”于我院行颅缝早闭外科手术矫治,术后恢复一般。入院查体:前额凸起,头部可见陈旧性手术疤痕,矢状缝稍凸起。双眼外凸、双...
关键词：椎间隙狭窄 足月顺产 颅缝早闭 困难气道 手术疤痕 张口度 前后径 矢状缝 
Apert综合征双胞胎姐妹手部畸形矫正一例
《中华手外科杂志》2023年第6期509-510,共2页张松健 谢书强 杨瑞甫 王宝锋 刘学宝 侯建玺 
患儿双胞胎,女,7岁。患儿于2015年7月来院时1岁5个月(图1,2),手术分四期进行,治疗结束时间为2020年7月。临床表现:出生后被发现面容特殊,前额明显突起,双手足均呈并指(趾)畸形。尖颅,眼裂增宽,前额宽大突出,鼻梁低,双手第1、2指软组织并...
关键词：掌指关节 并指(趾) 跖趾关节 全厚皮片 骨性融合 指掌侧 眼裂 环小指 
回顾性分析产前诊断胎儿Apert综合征2例及孕母再生育情况追踪被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1449-1453,共5页张闻 王敏 卢莎 张艳珍 
目的分析2例Apert综合征胎儿的产前超声表现、产前诊断方法,并对孕母的再生育情况进行追踪。方法回顾性总结分析2例产前超声筛查异常,临床高度怀疑胎儿Apert综合征的孕妇,其中一例进行MRI检查,取得其羊水或脐血标本进行染色体核型分析...
关键词：APERT综合征 FGFR2 基因突变 再生育 
新生儿Apert综合征1例
《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第6期548-549,共2页曹芳芳 黄捷婷 孔祥永 雷娜 
Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病, 因FGFR2基因变异导致, 发病率1/65 000, 其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指(趾)畸形, 常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿, 以提高临床医生对此病的认识。
关键词：APERT综合征 FGFR2基因 婴儿 早产 
Apert综合征16例临床分析并文献复习
《中华小儿外科杂志》2022年第5期399-403,共5页李中科 翟瑄 
目的探讨Apert综合征患儿的临床特征和诊治要点。方法收集2016年1月至2020年12月重庆医科大学附属儿童医院收治的16例Apert综合征患儿的临床资料,其中,男8例,女8例;中位年龄为10个月,年龄范围为4个月至5岁。16例患儿均为出生即发现多发...
关键词：尖头并指(趾)畸形 临床分析 诊断 
产前超声诊断Apert综合征1例被引量：4
《中国超声医学杂志》2022年第1期52-53,共2页张为霞 张洁 高燕 
孕妇31岁,G3P2,孕28+1周,前两胎正常。丈夫32岁,体健。孕期无特殊,NIPT低风险。因当地超声提示"柠檬头"征及"钩状手"转诊。我院超声检查:BPD 75 mm, HC 277 mm, AFI 254 mm。左侧脑室宽约12 mm。眶内间距20 mm, 眶外间距53 mm。颅骨外...
关键词：左侧脑室 产前超声诊断 双眼球 冠状缝 外突 前凸 超声检查 交界区 
产前诊断Apert综合征1例并文献复习被引量：2
《中国产前诊断杂志（电子版）》2021年第4期52-55,58,共5页李显筝 胡晶晶 蔡婵慧 钟银环 
目的总结1例产前Apert综合征的临床资料及其家系的基因诊断,结合文献探讨该病的特点、产前诊断及鉴别诊断。方法报告1例产前Apert综合征的超声影像、磁共振影像、尸体解剖等辅助检查及基因诊断结果,结合文献进行分析。结果产前三维超声...
关键词：APERT综合征 颅缝早闭 FGFR2基因 基因突变 
儿童Apert综合征1例报告
《福建医药杂志》2021年第6期178-179,共2页肖智祥 康映泉 何少华 徐迪 李鋆 
Apert综合征(Apert syndrome,AS)是一种少见的遗传性疾病,具有特殊的颅骨、面部外观及双侧尖头并指(趾)畸形^([1]).回顾分析我科收治的1例Apert综合征患儿,并复习儿童Apert综合征的病因、基因突变、临床表现及诊断和治疗策略,报告如下....
关键词：APERT综合征 并指(趾) 福利院儿童 出生史 遗传性疾病 基因突变 临床资料 回顾分析 
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