新生儿Apert综合征1例  

A case report of neonatal Apert syndrome

作　　者：曹芳芳 黄捷婷 孔祥永 雷娜 Cao Fangfang;Huang Jieting;Kong Xiangyong;Lei Na(Department of Neonatology,Senior Department of Pediatrics,the Seventh Medical Center of PLA General Hospital,Beijing 100700,China)

机构地区：[1]中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部新生儿科,北京100700

出　　处：《中华新生儿科杂志（中英文）》2022年第6期548-549,共2页Chinese Journal of Neonatology

摘　　要：Apert综合征是新生儿期罕见的遗传性疾病, 因FGFR2基因变异导致, 发病率1/65 000, 其特征为颅缝早闭、尖头畸形、并指(趾)畸形, 常合并皮肤、骨骼、大脑和其他器官异常。本文报告1例Apert综合征早产儿, 以提高临床医生对此病的认识。

关 键 词：APERT综合征 FGFR2基因 婴儿 早产 

分 类 号：R722.1[医药卫生—儿科]