GLI2基因新发突变致Culler-Jones综合征1例  

Culler-Jones syndrome caused by a new mutated GLI2 gene:a case report

作　　者：王玺雯 徐丽丽[1] 吕文山[1] 孙晓方[1] 王颜刚[1] 薛瑜 Wang Xiwen;Xu Lili;Lyu Wenshan;Sun Xiaofang;Wang Yangang;Xue Yu(Department of Endocrinology,the Affiliated Hospital of Qingdao University,Qingdao 266003,China)

机构地区：[1]青岛大学附属医院内分泌科,青岛266003

出　　处：《中华内科杂志》2023年第12期1472-1475,共4页Chinese Journal of Internal Medicine

基　　金：国家自然科学基金(81870615);山东省自然科学基金(ZR2021QH066)。

摘　　要：Culler-Jones综合征(CJS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多垂体前叶激素缺乏、伴或不伴多指畸形为主要特点。本文报道1例CJS,患者为青少年男性,存在多指畸形,毛发稀疏,嗅觉完全丧失,青春发育延迟,性腺激素检测提示低促性腺激素性性腺功能减退症,胰岛素低血糖生长激素激发试验及可乐定生长激素激发试验提示部分性生长激素缺乏症,进一步完善全外显子组测序检测示GLI2基因c.527A>G(p.Tyr176Cys)杂合变异。本文通过对患者临床特点、基因检测总结及相关文献复习,提高临床医师对于本病的认识。

关 键 词：性腺功能减退症 多指(趾)畸形 嗅觉障碍 低促性腺激素性性腺功能减退症 部分性生长激素缺乏症 GLI2基因 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学]