黄靓

作品数：2被引量：1H指数：1
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PIGO基因变异相关发育性癫痫性脑病不伴碱性磷酸酶增高一例并文献复习
《癫痫杂志》2024年第6期528-532,共5页徐瑶 黄靓 周有峰 胡春辉 
福建省儿童医院科技创新启动基金(儿童YCXY202401)。
磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成O类蛋白(phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Oprotein,PIGO)基因编码糖基磷脂酰肌醇-乙醇胺磷酸转移酶3,参与糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚定合成途径的重要步骤...
关键词：PIGO基因 发育性癫痫性脑病 遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症 
两例ELANE基因突变所致先天性中性粒细胞减少症患者的临床及遗传学分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1097-1100,共4页刘晖 刘光华 赵培然 黄靓 周有峰 邱晓剑 徐两蒲 
目的探讨ELANE基因突变所致的先天性粒细胞减少症(congenital neutropenia,CN)的临床特点。方法对两例发生反复感染的CN患儿的临床表现、外周血中性粒细胞计数、高通量全外显子组测序结果进行回顾,对疑似位点通过Sanger测序进行验证。...
关键词：先天性中性粒细胞减少症 反复感染 ELANE基因 
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