PIGO基因变异相关发育性癫痫性脑病不伴碱性磷酸酶增高一例并文献复习  

作　　者：徐瑶 黄靓[1] 周有峰 胡春辉 

机构地区：[1]福建医科大学妇儿临床医学院·福建省儿童医院神经内科,福州350014

出　　处：《癫痫杂志》2024年第6期528-532,共5页Journal of Epilepsy

基　　金：福建省儿童医院科技创新启动基金(儿童YCXY202401)。

摘　　要：磷脂酰肌醇聚糖锚定生物合成O类蛋白(phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Oprotein,PIGO)基因编码糖基磷脂酰肌醇-乙醇胺磷酸转移酶3,参与糖基磷脂酰肌醇(glycosylphosphatidylinositol,GPI)锚定合成途径的重要步骤,用于将蛋白质附着于细胞表面,维持正常神经元和胚胎发育[1]。

关 键 词：PIGO基因 发育性癫痫性脑病 遗传性糖基磷脂酰肌醇缺乏症 

分 类 号：R742.1[医药卫生—神经病学与精神病学]