三代测序诊断双等位基因型CAH-X综合征患儿1例  

作　　者：李震 付青贤 杜玲玲 徐诗伊 林秋渟 刘晖[1] 

机构地区：[1]福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)内分泌遗传代谢科、福建医科大学妇儿临床医学院,福州350014

出　　处：《中华医学杂志》2024年第43期3992-3994,共3页National Medical Journal of China

基　　金：福建省自然科学基金(2023J011310)。

摘　　要：患儿男, 2岁11个月, 因"生后确诊21-羟化酶缺乏症, 发现关节松弛2年"就诊福建省儿童医院。查体发现全身性关节活动过度和皮肤弹性过度, 三代测序检出TNXA/TNXB CH-2杂合嵌合基因和TNXA/TNXB CH-1杂合嵌合基因且呈反式构型, 诊断为双等位基因型CAH-X综合征。给予口服氢化可的松每日15 mg/m^(2)、氟氢可的松每日0.1 mg规律替代治疗, 监测电解质正常。

关 键 词：肾上腺皮质疾病 CAH-X综合征 三代测序 嵌合基因 

分 类 号：R725.9[医药卫生—儿科]