先天性肾上腺增生症

作品数：28被引量：43H指数：4
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相关作者：韩俗宁光汪艳芳郑瑞芝李小英更多>>
相关机构：上海交通大学医学院附属瑞金医院重庆医科大学河南省人民医院上海交通大学更多>>
相关期刊：《实用医学杂志》《儿科药学杂志》《中国医药导报》《江苏医药》更多>>
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提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望
《实用医学杂志》2023年第1期1-5,共5页张莹 刘恩 
广东省自然科学基金项目(编号:2021A1515111148);广州市卫生健康科技项目(编号:20221A011091);广州市科技计划项目(编号:202102010084)。
非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性...
关键词：先天性肾上腺增生症 非经典型21-羟化酶缺乏症 17-羟基孕酮 CYP21A2基因 多囊卵巢综合征 生育力 
17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症致先天性肾上腺皮质增生病例分析被引量：2
《微循环学杂志》2022年第4期42-46,共5页包艳 易波 王晔 文重远 
目的:分析同一家系共患17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17α-hydroxylation/17,20-lyase deficiency,17OHD)两“姐妹”的临床表现和家系分析,并结合国内外文献报道总结该病的特点,以提高临床医生对其认识。方法:分析两例17OHD“姐妹”...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 先天性肾上腺增生症 
糖皮质激素治疗21-羟化酶缺乏症的研究进展被引量：2
《现代医药卫生》2020年第19期3142-3145,共4页刘绿(综述) 李蓉(审校) 
先天性肾上腺增生症(CAH)是由类固醇合成途径中酶的缺陷而导致的一组常染色体隐性遗传疾病。传统糖皮质激素治疗不能精确复制肾上腺分泌皮质醇的生理模式。皮质醇生理性昼夜节律的缺失会对21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患者生长发育、代谢及...
关键词：先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 糖皮质激素治疗 综述 
先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤1例报道并文献复习
《重庆医学》2020年第4期595-598,共4页周玲 王江涛 张蓓 
目的探讨先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤的临床特点与影像表现。方法回顾分析1例男性先天性肾上腺增生症伴双侧睾丸残基瘤患儿的临床、检验及其影像资料,总结其临床特征及治疗经验。结果患儿CT提示双侧肾上腺增生,密度均匀。睾丸...
关键词：肾上腺皮质 先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症 睾丸残基瘤 
先天性肾上腺增生症致女性假两性畸形1例被引量：2
《临床泌尿外科杂志》2020年第1期83-85,共3页王蓓蓓 俞咏梅 卓栋 黄群联 翟建 
1病例资料患者,男(社会性别),30岁,未婚。发现左上腹包块逐渐增大半年余。2017年10月触及左上腹包块,伴间断性四肢无力、肉眼血尿。既往有低钾病史约20余年,周期性血尿10余年,否认高血压病史。父母体健,非近亲婚配,有一妹妹,正常。体查...
关键词：肾上腺增生 先天性 假两性畸形 
五例17α-羟化酶缺陷症患者的CYP17A1基因突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期877-881,共5页郑瑞芝 虎子颖 杨俊朋 张云 汪艳芳 袁倩 李家大 
河南省科技厅基础与前沿技术研究项目(142300410071);河南省卫生厅科技攻关计划项目(201303123).
目的 明确5例17α-羟化酶缺陷症(17-hydroxylase deficiency,17OHD)患者的致病基因及突变类型,为家系的遗传咨询提供依据.方法 应用PCR-直接测序法对5例17OHD患者和2个家系进行CYP17A1基因突变筛查,用Sanger测序对部分家系成员进行验证...
关键词：先天性肾上腺增生症 17Α-羟化酶缺陷症 CYP17A1基因 突变 
2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症患者基因诊断和临床分析被引量：5
《中华实用诊断与治疗杂志》2019年第4期333-336,共4页胥方琴 韩兵 朱惠 朱文娇 王浩 郭明皓 顾婷 陆颖理 吴万龄 乔洁 
国家自然科学基金(91570753)
目的探讨2例合并2型糖尿病的17α-羟化酶/17,20-裂解酶缺陷症(17-hydroxylation/17,20-lyase deficiency, 17OHD)患者的临床特点、基因诊断和治疗方法。方法回顾性分析2例17OHD合并2型糖尿病患者的临床资料、实验室检查和影像学结果,2...
关键词：17α-羟化酶/17 20-裂解酶缺陷症 2型糖尿病 先天性肾上腺增生症 CYP17A1基因 
先天性肾上腺增生症1例
《中国社区医师》2019年第6期44-45,共2页罗厚忠 雷贤明 陈娟 曹云涛 
目的:探究先天性肾上腺皮质增生症(CAH)患者1例及亲属的CYP21A2点突变情况。方法:收治CAH(21-OH D失盐型)患儿1例,采集患儿外周血并对其家系父母亲及两位姐姐也采集外周血,进行PCR扩增采用DNA聚合酶,直接测序扩增产物,检测CYP21A2点突...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 CYP21A2点突变 基因检测 
两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期289-293,共5页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 马跃华 虎子颍 田睿 王丽敏 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项贤金资助项目（第4014号）
目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因...
关键词：先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
先天性肾上腺增生症21-羟化酶缺乏症的诊断治疗被引量：7
《儿科药学杂志》2011年第6期6-8,共3页朱岷 
先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyd ro xylase,CAH）是肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷,引起皮质醇合成不足,继发下丘脑CRH和垂体ACTH代偿分泌增加,导致肾上腺皮质增生症的一组疾病。
关键词：21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺增生症 先天性肾上腺皮质增生症 诊断治疗 肾上腺皮质激素 合成途径 分泌增加 ACTH 
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