CYP17A1基因突变致17α羟化酶缺陷症1例  

A case of 17α-hydroxylase defect caused by CYP17A1 gene mutation

作　　者：王英 吴燕辉 张美玉 骆培良 白华 袁迎第 WANG Ying;WU Yanhui;ZHANG Meiyu;LUO Peiliang;BAI Hua;YUAN Yingdi(Department of Pediatrics,the First People's Hospital of Lianyungang,the First Affiliated Hospital of Kangda College of Nanjing Medical University,the Affiliated Lianyungang Hospital of Xuzhou Medical University,Lianyungang 222000,China;Department of Pediatrics,Graduate Training Base of Lianyungang First People's Hospital,Jinzhou Medical University,Lianyungang 222000,China)

机构地区：[1]连云港市第一人民医院,南京医科大学康达学院第一附属医院,徐州医科大学附属连云港医院儿童内分泌科,江苏连云港222000 [2]锦州医科大学连云港市第一人民医院研究生培养基地儿童内分泌科,江苏连云港222000

出　　处：《大连医科大学学报》2024年第2期171-176,共6页Journal of Dalian Medical University

基　　金：国家自然科学基金青年基金项目(81900772);连云港市第一人民医院院先进性标志技术项目(2020)。

摘　　要：1临床资料患者,31岁,社会性别为女性。因“身高持续增长31年、近1年身高增长2~3cm左右”于2022年7月30日至连云港市第一人民医院内分泌科门诊就诊,要求进行骨龄测定。患者17岁时因“无女性第二性征发育、无月经初潮”至当地医院就诊,考虑“性发育异常?”,但未诊断明确,未予治疗。患者18岁时因“眼睑及双下肢水肿”在当地医院疑诊“肾病综合征?”,予小剂量糖皮质激素治疗1周后水肿消退,尿蛋白转阴,后未再服药及随诊。

关 键 词：17α羟化酶缺陷症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP17A1基因 基因检测 

分 类 号：R45[医药卫生—治疗学] R729[医药卫生—临床医学]