常染色体异常

作品数：43被引量：102H指数：6
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Denys-Drash综合征1例报告
《新疆医学》2022年第12期1472-1473,1480,共3页麦地努尔·阿不力米提 朱洪涛 
Denys-Drash综合征是一种进行性系膜硬化性肾病、男性假两性畸形、高发wilms瘤的一种常染色体异常性,罕见的先天性疾病。目前全球报道有两百多例,此报告中案例也较典型。首次,Denys和Drash分别于1967年和1970年报道。
关键词：常染色体异常 男性假两性畸形 先天性疾病 系膜硬化 Denys-Drash综合征 性肾病 进行性 
贝伐单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症合并肺动脉高压1例被引量：1
《中华结核和呼吸杂志》2022年第10期1031-1033,共3页吴春婷 肖瑶 郭伟 王艳 张萌 万钧 
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体异常引起的血管发育障碍性疾病, 容易误诊和漏诊。本文报道1例合并高心排血量所致单纯性毛细血管后肺动脉高压(pulmonary hypertension, PH)的HHT, 应用贝伐单抗治疗有较好疗效和安全性。
关键词：遗传性出血性毛细血管扩张症 贝伐单抗 常染色体异常 心排血量 发育障碍性疾病 疗效和安全性 肺动脉高压 hypertension 
无创产前检测在14279例单胎染色体异常筛查中的应用被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期702-704,共3页赵干业 代鹏 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划项目(202102310391)
目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14279例单胎孕妇的临床资料,对比其NIPT及产前诊断结果,随访妊娠结局,评估性能。结果NIPT高风险238例,接受产前诊...
关键词：常染色体异常 无创产前检测 21三体 阳性预测值 性染色体异常 产前诊断 遗传咨询 真阳性 
SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2021年第3期160-165,共6页周燕妮 杨文波 刘小妮 董思其 俞海 王久存 陈向军 
上海市科委“创新行动计划”基础研究项目子课题(编号:17JC1400905)。
Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现...
关键词：SACS突变 c.10776delA c.10796A>C 遗传痉挛性共济失调 迟发型常染色体异常 
2401例优生遗传咨询者染色体核型分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第8期941-943,共3页孙媛 王桂林 邓胜 刘建勇 
目的探讨染色体核型异常与不孕不育的关系。方法对2401例年龄在20-48岁的优生遗传咨询者进行常规外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果2401例优生遗传咨询者共检出200例核型异常,异常检出率为8.3%,高于普通人群染色体异常发生率(0.47-0.8...
关键词：遗传咨询 染色体核型检测 性染色体异常 常染色体异常 染色体多态 
产前诊断孕妇常染色体异常的相关因素
《中国民康医学》2016年第21期72-73,共2页陈海婴 李玉 贾茹 
目的:探讨产前诊断指征与常染色体异常的相关因素,为遗传学产前诊断结果判定提供一定的参考。方法:对1 235例孕妇按常规原位法培养羊水细胞和胎儿脐带血细胞进行染色体核型分析,计数20个分裂像、分析核型5个,为嵌合体时加倍计数,必要时...
关键词：常染色体异常 产前诊断指征 羊水穿刺 脐血穿刺 超声 
PRISCA软件在产前唐氏综合征危险评估中的应用现状被引量：2
《实用医技杂志》2013年第9期972-973,共2页孙建新 王富江 
唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征或先天愚型，是常染色体异常的遗传病，占染色体病的95％，虽然大多数唐氏综合征胎儿在母亲的孕早期常自然流产，但唐氏儿的出生率仍占新生儿1／600-1／800。
关键词：唐氏综合征 危险评估 21-三体综合征 应用 产前 软件 常染色体异常 先天愚型 
唐氏综合征筛查研究进展被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2012年第7期4-6,3,共4页彭薇 王春枝 何玺玉 郭嘉 封志纯 
一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体...
关键词：唐氏综合征 21-三体综合征 筛查 常染色体异常 21号染色体 常见病因 智力低下 高龄产妇 
双眼先天性无虹膜1例家系调查分析
《浙江临床医学》2008年第11期1486-1486,共1页方健 周先贡 
关键词：双眼先天性无虹膜 家系调查 常染色体异常 遗传疾病 家族性 
三个家系两代人常染色体异常
《福州总医院学报》2008年第1期6-6,共1页涂向东 张宝珍 
例1 患男，1岁。面容特殊。斜视，眼眶深陷。睑裂倾斜，眼距过宽，瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突，不能坐立。不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近...
关键词：常染色体异常 染色体核型分析 细胞遗传学检查 家系 智力发育迟缓 语言发育迟缓 关节异常 近亲婚配 
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