郭嘉

作品数：3被引量：21H指数：2
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供职机构：北京军区总医院更多>>
发文主题：常染色体异常常见病因21号染色体21-三体综合征高龄产妇更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华全科医师杂志》《国际妇产科学杂志》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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9508例妊娠中期孕妇血清学筛查结果分析被引量：9
《国际妇产科学杂志》2016年第1期35-38,共4页杨晓 郭嘉 彭薇 朱丽娜 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的：回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果,探讨血清学筛查的重要意义。方法：检测2010年9月—2014年3月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期（15~20＋6周）9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚...
关键词：先天畸形 妊娠中期 血清学 遗传筛查 产前诊断 
泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测被引量：2
《中华全科医师杂志》2013年第10期839-841,共3页朱丽娜 杨晓 马宁 李昊 郭嘉 白雪 王春枝 
国家自然科学基金（81101860）
对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸...
关键词：染色体畸变 性逆转综合征 
唐氏综合征筛查研究进展被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2012年第7期4-6,3,共4页彭薇 王春枝 何玺玉 郭嘉 封志纯 
一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体...
关键词：唐氏综合征 21-三体综合征 筛查 常染色体异常 21号染色体 常见病因 智力低下 高龄产妇 
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