马宁

作品数：13被引量：37H指数：4
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供职机构：北京军区总医院更多>>
发文主题：染色体异常细胞遗传学分析PRADER-WILLI综合征先天儿童更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《中华全科医师杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
《中国儿童保健杂志》2014年第1期110-112,共3页杨晓 王艳 彭薇 刘欣 马宁 李昊 
目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-mult...
关键词：染色体平衡易位 PraderWilli综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 
泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测被引量：2
《中华全科医师杂志》2013年第10期839-841,共3页朱丽娜 杨晓 马宁 李昊 郭嘉 白雪 王春枝 
国家自然科学基金（81101860）
对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸...
关键词：染色体畸变 性逆转综合征 
100例伴有先天性心脏病的早产儿与染色体异常的相关性研究被引量：6
《中华小儿外科杂志》2013年第4期312-313,共2页朱丽娜 杨晓 马宁 李昊 王春枝 
先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）简称先心病，是胎儿时期心脏血管发育异常或发育障碍并在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病，在新生儿非感染性死亡中占首位；发病可能与遗传尤其是...
关键词：先天性心脏病 相关性 早产儿 染色体异常 染色体核型异常 血管发育异常 细胞毒性药物 心血管畸形 
200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析被引量：8
《中国妇幼保健》2012年第31期4957-4960,共4页杨晓 朱丽娜 马宁 王春枝 
目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型...
关键词：不良孕产史 染色体异常 染色体核型 
1750例遗传咨询儿童细胞遗传学研究被引量：4
《临床儿科杂志》2012年第8期760-763,共4页杨晓 朱丽娜 马宁 王春枝 
目的探讨遗传咨询儿童染色体核型情况,研究染色体异常与疾病的关系。方法对1 750名遗传咨询儿童进行外周血染色体核型分析。用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测染色体的亚端粒,确定小标记染色体(SMCs)的来源。结果共检出异常核型242例,...
关键词：遗传咨询 染色体异常 核型分析 儿童 
133例智力低下患儿细胞遗传学研究
《中国优生与遗传杂志》2012年第8期62-63,共2页马宁 杨晓 朱丽娜 王春枝 
目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿...
关键词：智力低下 染色体异常 儿童 
100例先天畸形患儿细胞遗传学分析被引量：4
《中国当代儿科杂志》2010年第1期62-63,共2页杨晓 朱丽娜 彭薇 马宁 王蔚 王艳 刘欣 王春枝 
关键词：畸形患儿 先天畸形 外周血染色体检查 遗传性疾病 染色体数目 染色体畸变 染色体异常 结构异常 
RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例被引量：1
《中国当代儿科杂志》2009年第9期780-781,共2页朱丽娜 刘欣 王春枝 王艳 杨晓 彭薇 王蔚 马宁 
关键词：多动症 基因突变 发育落后 智力障碍 临床资料 语言发育 精神状态 抽搐发作 
13q部分三体综合征1例
《中国当代儿科杂志》2009年第8期700-701,共2页彭薇 杨晓 朱丽娜 马宁 刘欣 王蔚 
关键词：三体综合征 化学药品接触史 家族遗传病史 出生体重 呼吸急促 足月顺产 胎膜早破 出生情况 
15q部分三体一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期592-593,共2页杨晓 王蔚 马宁 彭薇 王艳 朱丽娜 刘欣 王春枝 
患儿男，系第3胎第3产，凶羊水少，脐带绕颈，宫内窘迫1h，于孕38。周剖腹产。10个月会坐，1岁7个月会喊妈妈，2岁半会走，但是脚尖着地，步态不稳。现年6岁，能正常行走，但是语言交流障碍。常吐舌，多动、对外界反应差，注意力分散，...
关键词：部分三体 语言交流障碍 注意力分散 脐带绕颈 宫内窘迫 步态不稳 发育落后 近亲结婚 
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