部分三体

作品数：106被引量：86H指数：4
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一例3q24qter部分三体的产前诊断病例报道
《生殖医学杂志》2025年第3期389-393,共5页王天姝 姜洪旭 龙平 鲍如蓉 
本文报道1例3号染色体长臂部分三体的产前诊断病例。孕妇无创DNA提示3号染色体三倍体高风险,羊水细胞染色体核型分析结果为46,XN,der(15)t(3;15)(q24;p13)dn,染色体微阵列分析结果提示染色体3q24qter区段检出51.56 Mb重复,为致病性。夫...
关键词：染色体 产前诊断 核型分析 
21号染色体部分三体胎儿的产前诊断1例
《国际遗传学杂志》2024年第4期272-277,共6页李妍 侯菲 刘真真 陶靖 金华 
山东省医药卫生科技计划(202105030122);济南市科技发展计划(202328018)。
目的通过荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和G显带核型分析对1例21部分三体胎儿进行产前诊断。方法对受试孕妇行羊膜腔穿刺术收集羊水,部分羊水细胞提取胎儿...
关键词：21号染色体部分三体 荧光定量PCR 染色体微阵列分析 G显带核型分析 
罕见母源性3q部分三体胎儿的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期773-775,共3页罗婷婷 曾艳 张丽芳 
浙江省基础公益研究计划项目(LTGY23H040005)。
目的报道一例单纯性3q部分三体胎儿的病例,讨论其发病机制,描述其临床表型,为临床遗传咨询提供参考。方法联合应用胎儿羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行产前诊断,抽取胎儿父母外周血行染色体核型分析。结果产...
关键词：产前诊断 染色体微阵列分析 染色体核型 3q部分三体 遗传咨询 
1例3p12.1q29部分三体胎儿的临床表型及遗传学分析
《实用医学杂志》2024年第7期1029-1030,共2页孙东兰 王朝希 王少雄 陈文琪 王元元 董晓燕 郭清 张静 
河北省医学适用技术跟踪项目(编号:GZ2020032);河北省卫生健康委医学科学研究课题计划(编号:20231661);石家庄市科学技术研究与发展计划项目(编号:221460465)。
患者,26岁,孕25^(+)周系统超声提示:小脑横径2.26 cm,右侧侧脑室宽约1.17 cm,小脑引部显示欠清,枕大池增宽等。脊髓圆锥位于L4-L5椎体。室间隔膜周部回声中断,宽约0.17 cm,可见双向过隔血流信号,肺动脉瓣少量反流,主动脉内径细。股骨长...
关键词：先天性心脏病 脊髓圆锥 肺动脉瓣 主动脉内径 临床表型 血流信号 回声中断 室间隔 
6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者1例的临床表型与遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期1028-1031,共4页王海芹 时盼来 侯雅勤 陈铎 何红琴 孔祥东 
河南省医学科技攻关计划(联合共建)项目(LHGJ20190130);国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的探讨1例6p25.3杂合缺失伴15q部分三体患者的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年5月14日就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的1例发育异常患者为研究对象。收集患者临床资料,应用染色体G显带核型分析和拷贝数变异测序(...
关键词：苗勒氏管发育异常 精神发育迟滞 6p25.3杂合缺失 15q26.1q26.3重复 
两例21部分三体胎儿的产前诊断被引量：1
《中国计划生育和妇产科》2023年第7期108-110,共3页陈新英 曾书红 江矞颖 陈俊伟 王元白 庄建龙 
福建省卫健委青年科研项目(项目编号:2020QNB045)。
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是一种比较常见的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体病[1-3]。DS主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,部分伴有多发...
关键词：无创产前检测 核型分析 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断 
1例父源性46,XX,der(18)t(8;18)(q23.3;q21.3)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第7期1454-1457,共4页臧伟伟 高明雅 刘晓飞 崔新刚 王亚男 
目的对1例唇腭裂、先天性心脏病伴手足畸形的新生儿进行遗传学诊断。方法联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对新生儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确患儿染色体异常的来源。结果患儿染色体初步定...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 8q部分三体 18q部分单体 产前诊断 
母源性平衡易位致14号染色体长臂部分三体伴父源性罗氏易位胎儿1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第6期767-767,共1页江淼 代鹏 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
年龄为34岁,G5P0,因"孕17周血清学筛查提示21三体临界风险,超声检查未见胎儿异常"于2020年5月13日至我院就诊。曾于孕70+d发生胚胎停育3次,孕40+d发生自然流产1次,流产物均未进行检测。夫妇双方表型及智力均正常,否认近亲结婚与家族遗...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺术 家族遗传病史 胎儿异常 21三体 胚胎停育 超声检查 近亲结婚 
1例3p部分三体综合征患儿的临床表型与遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期1040-1044,共5页廖珍华 罗玉琴 
浙江省基础公益研究计划(LGC20H200003)。
目的 明确1例体格发育异常合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质和来源,并分析基因与表型相关性。方法 采用G显带染色体核型分析及单核甘酸多态性微阵列芯片(SNP-array)技术对患儿进行检测,并用荧光原位杂交(FISH)进行验证。患儿父...
关键词：3p部分三体综合征 单核苷酸多态性微阵列芯片 孤独症谱系障碍 基因型 
1例罕见母源性11q及22q部分三体胎儿的产前诊断及遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2023年第4期796-799,共4页臧伟伟 高明雅 李蕊蕊 刘晓飞 王亚男 
目的 对1例血清学筛查21三体高风险伴有侧脑室增宽的胎儿进行遗传学诊断。方法 联合应用常规G显带核型分析技术及CNV-seq测序技术对胎儿进行遗传学检测,并对双亲进行外周血染色体核型分析以明确胎儿染色体异常的来源。结果 胎儿染色体...
关键词：染色体核型分析 CNV-seq 11q部分三体 22q11部分三体 产前诊断 
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