两例21部分三体胎儿的产前诊断  

Prenatal diagnosis of two fetuses with partial 21 trisomy

作　　者：陈新英 曾书红 江矞颖 陈俊伟 王元白 庄建龙 Chen Xinying;Zeng Shuhong;Jiang Yuying

机构地区：[1]泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断中心,福建泉州362000

出　　处：《中国计划生育和妇产科》2023年第7期108-110,共3页Chinese Journal of Family Planning & Gynecotokology

基　　金：福建省卫健委青年科研项目(项目编号:2020QNB045)。

摘　　要：唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称21-三体综合征或先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是一种比较常见的染色体病,也是人类最早发现、最为常见的染色体病[1-3]。DS主要表现为智力低下、特殊面容、生长发育迟缓,部分伴有多发畸形。目前,该病尚无有效治疗方法。因此,孕前及孕期筛查尤为重要。21部分三体在临床上较为罕见,全球已报道大约200例[4]。DS重复的片段、大小、位置不一样,临床表型具有显著的异质性。本研究旨在探讨两例无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)提示21-三体高风险胎儿的产前诊断及遗传学分析。

关 键 词：无创产前检测 核型分析 单核苷酸多态性微阵列 产前诊断 

分 类 号：R715[医药卫生—妇产科学]