外周血染色体检查

作品数：44被引量：32H指数：3
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t(2;3)平衡易位两例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期313-313,共1页丛潇怡 罗小金 胡亮 魏凤香 
例1女,12天,因"发育畸形、腭裂"行外周血染色体检查,出生10余天后死亡。细胞遗传学检查:在征得其监护人知情同意后抽取患儿及其父母的外周血样,常规进行淋巴细胞培养,收获染色体、滴片、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,患儿染色体核...
关键词：平衡易位 外周血染色体检查 染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 发育畸形 监护人 G显带 
47，XX，＋10活婴一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期754-754,共1页陈爽 姜雨婷 潘袁 徐淑波 刘睿智 朱继红 
吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）
患者女，18天，母孕41周经选择性剖宫产分娩，出生体重1．9kg．Apgar评分：1min8分，5min9分。因“体重低于出生后3h”入院。查体：一般状态及反应尚可，皮肤白皙，下颌小，肌张力低，肛门位置靠前。前囟平坦无紧张，呼吸平稳，约42次，...
关键词：外周血淋巴细胞培养 外周血染色体检查 Apgar评分 细胞遗传学检查 活婴 出生体重 剖宫产分娩 染色体制片 
t（4；8）平衡易位两例
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期758-758,共1页徐月新 尹香花 卢丹 张素华 居云 傅丹 
例1 女，36岁，妊3产0。第1胎人工流产，第2胎自然流产，有原发性高血压病史，第3次孕20”周因高龄行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查：常规羊水细胞培养、染色体制备、G显带，计数30个分裂相。分析5个，胎儿染色体核型为46，XY，t（4；8...
关键词：平衡易位 外周血染色体检查 细胞遗传学检查 高血压病史 羊膜腔穿刺术 羊水细胞培养 染色体制备 染色体核型 
染色体复杂性平衡易位一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期796-796,共1页吴红 苗宗玉 邵会媛 
患者男，29岁，因婚后不育就诊。夫妻双方体检未见明显异常，否认有害物质及放射线接触史。精液常规检查显示精子数量少，活动力差。细胞遗传学检查：将0．8mL肝素抗凝血接种淋巴细胞培养液，制备染色体，G显带，患者染色体核型为：46...
关键词：染色体核型 平衡易位 外周血染色体检查 复杂性 细胞遗传学检查 染色体异常 精液常规检查 13号染色体 
产前诊断Pallister—Killian综合征一例被引量：3
《中华围产医学杂志》2016年第6期440-441,共2页孙惟佳 陈荣誉 刘天盛 费冬梅 黄红倩 
孕妇29岁，孕1产0，因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月（孕30周^＋1）来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析，结果示47．XY，＋i（12）（p10）[22]／46，XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查...
关键词：产前诊断 羊水细胞染色体核型分析 综合征 外周血染色体检查 胎儿脐带血 B超引导 脑室扩张 四肢短小 
新生儿母源性1q42→qter三体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2015年第2期232-232,共1页郭彩琴 张敏婕 赵丽 赵馨 刘俊 肖建平 
患儿男，出生体重1980g，Apgar评分7～8分。系第3胎，第1产．因“早产出生后20rain，气急5min”收住新生儿科监护。查体：小下颌、耳位偏低、鄂弓高、肢体瘦长、手指重叠、草鞋足、哭吵后嘴角向右下歪斜，入院诊断“早产儿、低出生体重...
关键词：新生儿科 三体综合征 外周血染色体检查 低出生体重儿 APGAR评分 源性 小于胎龄儿 新生儿肺炎 
胚胎绒毛染色体培养检出49，XX，＋2，＋6，＋21一例
《中华医学遗传学杂志》2015年第1期130-130,共1页史彩虹 刘芳 
患者女。33岁，身高161cm，体重54kg，发育良好，大学文化。平素月经规律，末次月经2013年12月15日．于停经后42天及56天在我院行两次超声检查，均提示胚胎停育。患者夫妻及其父母均属非近亲结婚，否认家族遗传病史，否认毒物和放射线...
关键词：染色体培养 胚胎绒毛 外周血染色体检查 家族遗传病史 大学文化 月经规律 超声检查 末次月经 
9号染色体部分单体综合征1例
《中国生育健康杂志》2014年第5期473-473,共1页杨会欣 封纪珍 魏淑彦 李天洁 贾立云 
临床资料 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体...
关键词：单体综合征 9号染色体 外周血染色体检查 染色体核型分析 新生儿窒息史 智力发育 临床资料 肌张力高 
22号染色体臂内倒位一家系二例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期773-773,共1页杨晓明 李明强 蒋晓玲 邓亚 林先娘 
先证者男．35岁。结婚5年，非近亲结婚，因妻子4次妊娠均在40～60天之间胚胎停止发育或自然流产来我室行外周血染色体检查。体检：身高176cm，体重78kg，表型正常，智力正常，ABO血型为B型，Rh（D）血型阳性，精液常规检查正常。无不良...
关键词：22号染色体 臂内倒位 外周血染色体检查 RH(D)血型 家系 胚胎停止发育 精液常规检查 近亲结婚 
男性染色体平衡易位五例
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期539-540,共2页赵丽娟 孙东兰 彭园园 米冬青 
例1男，23岁。结婚2年未育，农民。精液3次常规检查均提示无精子，2次睾丸穿刺术亦未找到精子，诊断为无精症。Y染色体微缺失检测结果显示Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）位点AZFb有302bp缺失。经外周血染色体检查，患者...
关键词：染色体平衡易位 Y染色体微缺失 外周血染色体检查 无精子因子 男性 不良孕产史 常规检查 检测结果 
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