陈荣誉

作品数：11被引量：58H指数：4
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供职机构：广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文主题：患儿基因突变先天性甲状腺功能减低症单核苷酸多态性微阵列更多>>
发文领域：医药卫生生物学农业科学交通运输工程更多>>
发文期刊：《中华流行病学杂志》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《广东医学》更多>>
所获基金：国家科技支撑计划广西医疗卫生重点科研课题广东省自然科学基金国家科技基础性工作专项更多>>
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不明原因智力障碍64例全基因组拷贝数变异分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2017年第12期924-927,共4页付春云 范歆 罗仕玉 苏家荪 沈亦平 张月 张淑杰 胡旭昀 陈荣誉 罗静思 李川 陈少科 
上海市出生缺陷防治重点实验室开放课题（16DZKF1014）
目的分析智力障碍患儿的分子遗传基础，探讨单核苷酸多态性基因芯片（SNP—array）技术在该类型疾病检测中的应用价值。方法选择2013年1月至2015年6月广西壮族自治区妇幼保健院就诊的64例智力障碍患儿，提取其外周血DNA，采用Illumina H...
关键词：智力障碍 微缺失/微重复 微阵列单核苷酸多态性 
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期321-326,共6页罗仕玉 付春云 张淑杰 王锦 范歆 罗静思 陈荣誉 胡旭昀 覃海松 李川 欧珊 李奇霏 陈少科 
国家科技基础性工作专项课题（SQ2014FY3600002）;广西医药卫生自筹课题（Z2015238）
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片（single nucleotide polymorphism array, SNP-array）在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿，采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异（copy ...
关键词：生长迟缓 拷贝数变异 微缺失/重复 单核苷酸多态性微阵列芯片 
产前诊断Pallister—Killian综合征一例被引量：3
《中华围产医学杂志》2016年第6期440-441,共2页孙惟佳 陈荣誉 刘天盛 费冬梅 黄红倩 
孕妇29岁，孕1产0，因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月（孕30周^＋1）来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析，结果示47．XY，＋i（12）（p10）[22]／46，XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查...
关键词：产前诊断 羊水细胞染色体核型分析 综合征 外周血染色体检查 胎儿脐带血 B超引导 脑室扩张 四肢短小 
一种新的复合杂合突变导致3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期657-661,共5页谢波波 罗静思 雷亚琴 陈荣誉 王锦 张淑杰 范歆 李旺 陈少科 
十二五国家科技支撑计划项目子课题（2012BA109800）
目的对1例新生儿筛查疑似3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的患儿进行基因突变分析，揭示其分子病因。方法PCR结合Sanger测序对患儿MCCC1基因和MCCC2基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，检测其中可能存在的基因变异，应用SIFT、PolyPh...
关键词：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症 MCCC1基因 突变 蛋白质结构 
一个单纯性甲基丙二酸血症家系中MUT基因两个新突变的鉴定被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期135-139,共5页谢波波 罗静思 范歆 陈荣誉 王锦 张淑杰 李旺 陈少科 
十二五国家科技支撑计划（2012BAI09B00）
目的对一个单纯性甲基丙二酸血症（methylmalonicacidemia，MMA）家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法PCR结合Sanger测序方法对先证者MUT、MMAA、MMAB3个基因的全部外显子及其旁侧序列进行分析，鉴别其中...
关键词：甲基丙二酸血症 MUT基因 突变 蛋白质 
56例生长障碍患儿单核苷酸多态性基因芯片检测结果分析被引量：1
《临床儿科杂志》2014年第12期1119-1121,共3页付春云 陈少科 陈荣誉 范歆 罗静思 李川 
目的探讨生长障碍患儿的分子遗传学基础。方法 2013年1月至12月采集56例生长障碍患儿的外周血并提取DNA,进行单核苷酸多态性基因芯片(SNP-array)检测。结果 56例患儿中12例(21.4%)有致病性拷贝数异常,性染色体异常6例,常染色体异常6例;4...
关键词：生长障碍 染色体异常 单核苷酸多态性基因芯片 
广西部分地区496例G6PD基因检测结果分析被引量：10
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期20-22,32,共4页陈荣誉 陈少科 谢波波 黄朋 易赏 郑海洋 
遗传代谢病筛查与诊治技术规范化研究"十二五"国家科技支撑项目(2012BAI09B04)
目的了解广西地区汉族与少数民族新生儿G6PD基因突变谱,探讨基因型与酶活性关系。方法对2012年496例新生儿筛查召回病例及门诊疑似患儿,采用G6PD/6PGD比值法检测酶活性,采用Sanger测序法检测基因突变,统计其突变频率。结果 496例样本G6P...
关键词：G6PD缺乏症 基因突变 广西地区 壮族、汉族 
新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例ASS1基因突变研究被引量：9
《中华儿科杂志》2014年第10期788-791,共4页谢波波 陈荣誉 王锦 罗静思 李旺 陈少科 
国家科技部“十二五”支撑项目（2012BAI09B0）
目的 对1例瓜氨酸血症Ⅰ型家系进行基因检测,阐明其病因,为该病的诊断和遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用Sanger测序对ASS1基因14个外显子进行DNA测序,Phyre软件分析ASS1蛋白分子的三级结构及功能.结果 检...
关键词：瓜氨酸血症Ⅰ型 ASS1基因 突变 蛋白质 
广西壮族自治区2009--2011年先天性甲状腺功能减低症调查被引量：15
《中华流行病学杂志》2012年第7期753-754,共2页钱家乐 陈少科 罗静思 范歆 陈荣誉 林彩娟 俸诗瀚 李旺 
广西医疗卫生重点科研课题（2011060）
先天性甲状腺功能减低症（CH）是我国新生儿出生缺陷中高发病种之一。我国1985—2001年筛查580万新生儿检出CH患儿1836例，患病率为1／3009，但存在地区差异。广西壮族自治区是出生缺陷高发地区，目前尚无大规模CH患病率的报道，为此本...
关键词：先天性甲状腺功能减低症 新生儿疾病筛查 患病率 
荧光定量PCR法检测小鼠肠道中产气荚膜梭菌的实验研究被引量：2
《广东医学》2011年第13期1657-1660,共4页徐少珊 孙朝晖 陈荣誉 杨永泉 唐玲玲 石玉玲 
全军科学技术"十一五"计划专项基金项目(编号:08Z009)
目的建立一系列浓度梯度的A型产气荚膜梭菌(clostridium perfringens,C.perfringens)感染小鼠肠道的动物模型,探讨实时荧光定量PCR法对肠道中C.perfringens的检测。方法小鼠随机分成6组,每组10只,依次腹腔注射浓度为5.7×1095、.7×1085...
关键词：A型产气荚膜梭菌 荧光定量PCR法 肠道坏疽 
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