李奇霏

作品数:2被引量:14H指数:2
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供职机构:广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
发文主题:基因诊断遗传学异常遗传学检测产前超声泌尿系统异常更多>>
发文领域:医药卫生农业科学哲学宗教电子电信更多>>
发文期刊:《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:国家科技基础性工作专项更多>>
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泌尿系统异常胎儿的遗传学检测及妊娠结局分析被引量:11
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期306-309,共4页曾尚娟 王立芳 罗仕玉 李奇霏 丘小霞 桂春绒 刘天盛 韦红卫 马刚 付春云 
目的分析产前超声筛查泌尿系统异常胎儿的超声表征,探讨泌尿系统异常胎儿的遗传基础及妊娠结局。方法对2016年2月至2017年5月在广西壮族自治区妇幼保健院产前超声检查中检出泌尿系统异常的337例胎儿的超声表征、遗传学检测结果及妊娠结...
关键词:产前超声 遗传学异常 胎儿 泌尿系统异常 
单核苷酸多态性微阵列芯片技术在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期321-326,共6页罗仕玉 付春云 张淑杰 王锦 范歆 罗静思 陈荣誉 胡旭昀 覃海松 李川 欧珊 李奇霏 陈少科 
国家科技基础性工作专项课题(SQ2014FY3600002);广西医药卫生自筹课题(Z2015238)
目的探讨单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在生长迟缓患儿遗传学检查中的应用价值。方法对181例生长迟缓的患儿,采用Illumina Human Cyto SNP-12微阵列芯片进行全基因组拷贝数变异(copy ...
关键词:生长迟缓 拷贝数变异 微缺失/重复 单核苷酸多态性微阵列芯片 
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