产前诊断Pallister—Killian综合征一例  

作　　者：孙惟佳[1] 陈荣誉[1] 刘天盛[1] 费冬梅[1] 黄红倩[1] 

机构地区：[1]广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心实验室,南宁530000

出　　处：《中华围产医学杂志》2016年第6期440-441,共2页Chinese Journal of Perinatal Medicine

摘　　要：孕妇29岁，孕1产0，因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月（孕30周^＋1）来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析，结果示47．XY，＋i（12）（p10）[22]／46，XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查未见异常．同时在B超引导下经腹采集胎儿脐带血，进行染色体核划分析和基因芯片检测。

关 键 词：产前诊断 羊水细胞染色体核型分析 综合征 外周血染色体检查 胎儿脐带血 B超引导 脑室扩张 四肢短小 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]