四肢短小

作品数：36被引量：44H指数：3
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胎儿四肢短小伴DPM1基因新突变1例
《中国超声医学杂志》2023年第3期306-306,共1页林丛珊 苏仙练 
孕妇31岁,孕6胎产2胎,否认家族遗传病史、近亲婚配,22周常规系统超声检查:胎儿FL、HL测值小于2SD,见图1,主肺动脉间隔缺损(远端型),右肺动脉异常起源于主动脉,见图2,羊水偏多。于外院行全外显子组测序检测(WES-Trio)显示胎儿DPM1,c190G>...
关键词：家族遗传病史 全外显子组测序 系统超声检查 错义突变 近亲婚配 DPM 胎儿 主动脉 
彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值被引量：13
《医学影像学杂志》2020年第11期2060-2064,共5页王蕾 丁艳 王静 
目的探究彩色多普勒超声在不同孕周产前胎儿肢体畸形诊断中的应用价值。方法选取2019年1月~2019年12月进行产前胎儿肢体畸形筛查的200例孕妇,根据孕周分组,将65例孕11~13+6W的孕妇作为孕早期组,将72例孕14~27+6W的孕妇作为孕中期组,将6...
关键词：彩色多普勒超声 产前筛查 肢体畸形 尺桡骨发育不良 钩状手 肢体—体壁综合征 四肢短小 
大嘴巴“怪”兽
《少年科普世界（快乐数学1-3年级版）》2020年第6期8-9,共2页轩轩 
河马不是马河马虽然名字里有一个“马”字,但是它们不是马。它们是世界上嘴巴最大的陆生哺乳动物,体长3.8~4.6米,肩高约1.5米,体重3~5吨,尾长约56厘米,身体粗圆,四肢短小。河马有一个米,身体粗圆,四肢短小。河马有一个粗硕(shuo)的头,...
关键词：露出水面 四肢短小 陆生 
新生儿3-M综合征合并黏多糖Ⅱ型一例
《中国优生与遗传杂志》2018年第9期72-73,共2页王钰 杨春燕 许平 
1临床资料 患儿男。因＂发现腹胀、四肢短小67小时＂于2017-10-15入院。患儿系第2胎第2产,孕8＋月因＂阴道流血＂外院剖宫产娩出,出生体重2.1kg。生后发现腹胀,纳差,四肢短小。P1为女孩,6岁,体健。入院查体：T：36℃,P：140次/分,R：68...
关键词：黏多糖 综合征 新生儿 Ⅱ型 四肢短小 入院查体 临床资料 阴道流血 
孩子“头大”，小心脑积水
《家庭用药》2018年第2期74-74,共1页徐昊 
我们都知道臭名昭著的“毒奶粉事件”：2004年，安徽阜阳地区有100余位婴儿陆续患上了一种怪病。本来出生时健康的孩子，在喂养期间因食用了“毒奶粉”，开始变得四肢短小、身体瘦弱，尤其是婴儿的脑袋显得偏大、嘴小、浮肿、低烧。而...
关键词：脑积水 孩子 小心 阜阳地区 四肢短小 婴儿 出生时 奶粉 
昭陵博物馆藏彩绘陶侏儒俑赏析
《文物世界》2017年第5期58-61,共4页张婉丽 
在我国古代,皇宫内廷、达官贵族常豢养侏儒作为倡优,让他们表演歌舞杂技,以求开心娱乐,侏儒群体或栖身于皇宫内廷,或为官宦之家所豢养。这些充斥着宫廷和贵胄之家的侏儒,或作滑稽表演,供主人取笑娱乐,或服侍主人、干一些杂役,或专门充...
关键词：昭陵博物馆 侏儒俑 倡优 四肢短小 憨态可掬 滑稽可笑 
精彩片段
《快乐语文》2016年第10Z期46-46,共1页
猪,四肢短小,走起路来身上的肉一颤一颤的;尾巴短短的,微微向上卷起,有时像问号,有时像蜗牛的触角。它们的鼻子明显突出,像是去掉长鼻子的大象,乍一看,好像和大象是亲戚呢.再看它们那圆溜溜的眼睛,小而无光,扇子般的耳朵总是耷拉着,有...
关键词：小学三年级 四肢短小 银杏树 斜拉索 
产前诊断Pallister—Killian综合征一例被引量：3
《中华围产医学杂志》2016年第6期440-441,共2页孙惟佳 陈荣誉 刘天盛 费冬梅 黄红倩 
孕妇29岁，孕1产0，因“B超提示胎儿右脑室扩张、四肢短小”于2015年3月（孕30周^＋1）来本院行产前诊断孕妇曾于外院行羊水细胞染色体核型分析，结果示47．XY，＋i（12）（p10）[22]／46，XY【18】。夫妻双方在本院行外周血染色体检查...
关键词：产前诊断 羊水细胞染色体核型分析 综合征 外周血染色体检查 胎儿脐带血 B超引导 脑室扩张 四肢短小 
一笑到底
《大家健康》2013年第7期40-41,共2页
前生是干部 猪向屠夫哀求：我吃了一辈子泔水还要被杀，多可怜啊! 屠夫：这是你上辈子的选择！上辈子你堵上耳朵不听民间疾苦，今生长出个遮风耳，睥睨百姓长出个眯缝眼，说大话嘴向前突出，谄媚上级长出个尾巴，坐办公室使得四肢短小，
关键词：四肢短小 办公室 耳朵 
重视“产前诊断”拒绝“先天畸形”
《家庭用药》2013年第5期58-59,共2页顾京红 黄亚绢 
王先生大学毕业后赴国外深造并获得博士学位，在国外奋斗数年，事业成功，婚姻美满，去年喜得贵子，更是锦上添花。王先生抱着刚出生的婴儿，心里乐开了花，心想孩子如果遗传了他们夫妻的智商，再加以精心的培育，一定会青出于蓝胜于蓝...
关键词：先天畸形 产前诊断 先天性心脏病 先天愚型儿 博士学位 四肢短小 毕业后 孩子 
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