胎儿四肢短小伴DPM1基因新突变1例  

作　　者：林丛珊 苏仙练 

机构地区：[1]莆田市妇幼保健院超声科,福建省莆田市351100

出　　处：《中国超声医学杂志》2023年第3期306-306,共1页Chinese Journal of Ultrasound in Medicine

摘　　要：孕妇31岁,孕6胎产2胎,否认家族遗传病史、近亲婚配,22周常规系统超声检查:胎儿FL、HL测值小于2SD,见图1,主肺动脉间隔缺损(远端型),右肺动脉异常起源于主动脉,见图2,羊水偏多。于外院行全外显子组测序检测(WES-Trio)显示胎儿DPM1,c190G>A纯合错义突变,其父母均为DPM1,c190G>A杂合错义突变。

关 键 词：家族遗传病史 全外显子组测序 系统超声检查 错义突变 近亲婚配 DPM 胎儿 主动脉 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]