赵丽娟

作品数：44被引量：60H指数：4
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供职机构：石家庄市第四医院更多>>
发文主题：核型分析胚胎停育微阵列比较基因组杂交细胞遗传学检查杂交检测更多>>
发文领域：医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
发文期刊：《中国优生与遗传杂志》《中国妇幼保健》《河北医药》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金：河北省科技厅资助项目河北省医学科学研究重点课题河北省人口和计划生育委员会计划生育科研项目更多>>
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一例大前庭水管综合征患儿的SLC26A4基因突变研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期390-392,共3页孙东兰 穆卫红 张艳华 高虹 方芳 于湄 赵丽娟 张静 米冬青 常立甲 曹琴英 
目的对1例大前庭水管综合征患儿进行SLC26A4基因突变位点分析，以明确其突变类型和突变形式，并探讨其突变来源和传递规律。方法收集大前庭水管综合征患儿及其父母的临床资料及血样，提取基因组DNA，聚合酶链反应进行SLC26A4基因的全序...
关键词：大前庭水管综合征 SLC26A4基因 基因型 复合杂合突变 
染色体微阵列分析技术对一例智力低下患儿的遗传诊断研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期141-143,共3页孙东兰 穆卫红 张艳华 赵丽娟 
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术（single nucleotide polymorphisms array，SNParray），对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异（genome-wide copy number variation，CNVs）筛查，并探讨SNParray技术在临床分子遗传...
关键词：智力低下 全基因组拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术 核型分析 
石家庄地区育龄妇女耳聋基因的突变筛查被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期462-465,共4页彭园园 孙东兰 赵丽娟 张艳华 赵霞 
目的针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查，为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女，包括169名孕妇基因组DNA的GJB2、sLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA4个耳聋相关基因的...
关键词：耳聋 突变 基因芯片 孕妇 育龄妇女 
染色体平衡易位两例
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期263-263,共1页赵丽娟 
例1男，28岁，表型正常，因其妻婚后4年有2次不良孕产史来医院就诊。其妻第1次孕40天左右出血过多自发流产；第2次孕6个月B超显示多发畸形后引产。妇科检查未见异常，优生四项检查及内分泌检查无异常。否认家族遗传病史及传染病史，否...
关键词：染色体平衡易位 外周血淋巴细胞培养 细胞遗传学检查 家族遗传病史 有毒有害物质 不良孕产史 内分泌检查 放射性物质 
荧光原位杂交快速检测羊水胎儿染色体非整倍体
《中国优生与遗传杂志》2016年第1期57-58,20,F0002,共4页赵霞 彭园园 常立甲 赵丽娟 高虹 张艳华 穆卫红 
目的探讨应用荧光原位杂交(fluorescent in situ hybridization,FISH)技术用于快速产前诊断胎儿染色体非整倍体的临床价值。方法采用13、21和18、X、Y两组染色体探针,对308例未培养的羊水细胞样本进行染色体非整倍体检测。所有样本同时...
关键词：荧光原位杂交 非整倍体 羊水 产前诊断 
石家庄地区5092例女性HPV感染基因型分析被引量：12
《中华实验和临床病毒学杂志》2015年第4期289-291,共3页彭园园 赵丽娟 高虹 张艳华 
目的探讨石家庄地区女性宫颈人乳头瘤病毒（HPV）感染的基因型分布情况，为预防HPV感染和宫颈疾病防治提供理论依据。方法使用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术，对5092例女性宫颈脱落细胞进行HPV亚型检测。结果1902例患者感染HPV，总...
关键词：乳头状瘤病毒 人 基因型 宫颈肿瘤 
罕见染色体异常核型一例
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期754-754,共1页赵丽娟 张凤芹 孙东兰 彭园园 
患儿男，7个月，系第2胎，早产儿。曾因双眼不能固视到当地医院就诊，诊断为“脑部发育不全”，给予营养药物（具体不详）治疗-未见好转，为求进一步诊治而就诊于我院，以“双眼视神经发育不全，内斜视”收入院。体格检查：整体发育迟...
关键词：染色体异常核型 视神经发育不全 双眼内斜视 医院就诊 营养药物 发育迟缓 体格检查 肌张力低 
荧光原位杂交技术确诊疑似平衡易位致反复胚胎停育一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期759-759,共1页彭园园 赵丽娟 张艳华 
患者女，24岁，因胚胎停育2次来我院产前诊断中心进行遗传咨询。患者智力及表型正常，妇科检查、优生四项检查、内分泌检查均未见异常。孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。否认精神压力大。丈夫智力及表型正常，外生...
关键词：荧光原位杂交技术 胚胎停育 平衡易位 反复 疑似 确诊 有毒有害物质 精液常规检查 
石家庄地区生育障碍者的细胞遗传学分析被引量：2
《生殖与避孕》2014年第9期742-748,共7页彭园园 赵丽娟 高虹 孙东兰 米冬青 张艳华 
目的:探讨石家庄地区生育障碍者的染色体异常状况,了解不同疾病与异常核型间的关系。方法:收集石家庄地区生育障碍者的外周血淋巴细胞进行培养,制片,G显带,行染色体核型分析。结果:收集到的3 558例生殖障碍者中,共检出染色体核型异常327...
关键词：不良孕产史 自然流产 不育 闭经 染色体 
荧光原位杂交快速检测自然流产胚胎染色体数目异常被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第8期29-30,40,F0002,共4页彭园园 孙东兰 赵丽娟 高虹 张艳华 穆卫红 
目的探讨应用荧光原位杂交技术对早期自然流产组织染色体数目异常检测的临床价值。方法采用13、21和16、22和18、X、Y三组染色体探针,对45例自然流产患者的绒毛或胎儿组织标本进行FISH检测。结果共检出染色体异常25例,异常率为55.6%。...
关键词：自然流产 荧光原位杂交 绒毛 胎儿组织 染色体异常 
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