石家庄地区育龄妇女耳聋基因的突变筛查  

Screening of mutations of deafness-related genes in women of child-bearing age from Shijiazhuang area

作　　者：彭园园[1] 孙东兰[1] 赵丽娟[1] 张艳华[1] 赵霞[2] 

机构地区：[1]石家庄市第四医院产前诊断中心,050011 [2]石家庄市第四医院产三科,050011

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2016年第4期462-465,共4页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：目的针对育龄妇女群体进行中国人群常见耳聋基因突变筛查，为耳聋患儿产前诊断提供分子流行病学数据基础。方法采用遗传性耳聋基因芯片对324名育龄妇女，包括169名孕妇基因组DNA的GJB2、sLC26A4、GJB3和线粒体12srRNA4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点进行检测。结果在324份样本中，携带有耳聋基因突变者共20例，检出率为6．17％。GlJB2基因突变携带者11例（3．40oA，11／324），SLC26A4基因突变携带者7例（2．16％，7／3e4），qB2基因和GJB3基因双突变1例（0．31％，1／324），线粒体12srRNA基因突变携带者1例（O．31％，1／324）。结论常见耳聋基因突变在育龄妇女中有较高的携带率。GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式。对听力正常夫妇进行产前耳聋基因筛查是预防聋儿出生的有效手段。Objective To screen for mutations of deafness-related genes among ethic Chinese women of child-bearing age. Methods In 324 women, 9 mutational sites in 4 deafness-related genes （SLC26A4, GJB3, GJB2 and mtDNA 12s rRNA）were screened using a gene chip. Results Twenty women （6. 17G） have carried mutations. These included 11 （3.40%） carrying a GJB2 gene mutation, 7 （2. 16%） carrying a SLC26A4 gene mutation, 1 （0. 31%） simultaneously carrying GJB3 and GJB2 gene mutations, and 1 （0.31 %） carrying a mtDNA 12s rRNA gene mutation. Conclusion Women of child-bearing age have a high rate for carrying mutations of common deafness-related genes, among which 235delC in GJB2 was most common. Prenatal screening of couples with normal hearing is an effective way to prevent birth of affected children.

关 键 词：耳聋 突变 基因芯片 孕妇 育龄妇女 

分 类 号：R764.43[医药卫生—耳鼻咽喉科]