t(2;3)平衡易位两例  

作　　者：丛潇怡 罗小金[1] 胡亮[1] 魏凤香[1] 

机构地区：[1]深圳市龙岗区妇幼保健院产前诊断中心实验室,广东518172

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2019年第4期313-313,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1女,12天,因"发育畸形、腭裂"行外周血染色体检查,出生10余天后死亡。细胞遗传学检查:在征得其监护人知情同意后抽取患儿及其父母的外周血样,常规进行淋巴细胞培养,收获染色体、滴片、G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,患儿染色体核型为46,XX,der(2),t(2;3)(q37;q25.1)(图1)。其母亲核型为46,XX,t(2;3)(q37;q25.1)(图2),父亲核型未见异常。

关 键 词：平衡易位 外周血染色体检查 染色体核型 细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 发育畸形 监护人 G显带 

分 类 号：R169.1[医药卫生—公共卫生与预防医学]