9号染色体部分单体综合征1例  

作　　者：杨会欣 封纪珍 魏淑彦 李天洁 贾立云 

机构地区：[1]石家庄市妇幼保健院优生遗传科,河北050000

出　　处：《中国生育健康杂志》2014年第5期473-473,共1页Chinese Journal of Reproductive Health

摘　　要：临床资料 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， XX，del（9）（p22），其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。

关 键 词：单体综合征 9号染色体 外周血染色体检查 染色体核型分析 新生儿窒息史 智力发育 临床资料 肌张力高 

分 类 号：R714.53[医药卫生—妇产科学]