1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究  

Genetic diagnosis and pathogenesis of a case of Prader-willi syndrome

作　　者：杨晓[1] 王艳[1] 彭薇[1] 刘欣[1] 马宁[1] 李昊[1] 

机构地区：[1]北京军区总医院附属八一儿童医院生物发育学实验室,北京100700

出　　处：《中国儿童保健杂志》2014年第1期110-112,共3页Chinese Journal of Child Health Care

摘　　要：目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-multiplex ligation—dependent probe amplification，MS-MLPA）技术对患儿的DNA样本进行基因分析。结果该患儿染色体核型45，XY，-5，-15，t（5，15）（q34q13），甲基化特异性PCR（MS-PCR）监测到特异性PWS相关基因的甲基化，确诊该患儿为PWS患者。进一步MS-MLPA证实PWS是由于染色体的平衡易位导致父源性15q11～q13区域的缺失所致。结论细胞分子遗传学实验对PWS的临床诊断以及分子遗传基础的分析都具有积极的作用。Objective To expore genetic diagnosis and pathogenesis for one case of Prader-willi syndrome（PWS） patient with chromosomal balance-translocation. Method Chromosome karyotype analysis and methylation-specific polymerase chain reaction （MSPCR） and multiplex ligation-dependent probe amplifi -cation（MS＊MLPA） were applied for detecting the genetic disorder and analyzing pathogenesis of patient. Results The result of chromosome karyotype was 45, X Y, 5,-15, t （5,15） （q34q13）. The patient was diagnosed with PWS by MS-PCR. Further MS-MLPA comfirmed PWS was due to paternal deletion in 15q11-13 region. Conclusion The cellular and molecular genetics experiments are crucial in the clinical diagnosis and molecular genetic basis of PWS.

关 键 词：染色体平衡易位 PraderWilli综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 

分 类 号：R722[医药卫生—儿科]