刘欣

作品数：20被引量：50H指数：4
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供职机构：北京军区总医院更多>>
发文主题：基因突变突变FGFR2APERT综合征基因突变分析更多>>
发文领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
发文期刊：《发育医学电子杂志》《临床儿科杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华实用儿科临床杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金更多>>
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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期357-360,共4页彭薇 张树欣 刘欣 谷亚楠 王艳 
国家自然科学基金（81300527）
目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血基因组DNA，用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列，并对扩增产物进行测序分析，确定先证者及其父母的基...
关键词：FⅦ基因 剪切位点突变 羊水 产前诊断 
智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测被引量：3
《中国当代儿科杂志》2015年第12期1273-1276,共4页朱丽娜 王艳 彭薇 马秀伟 杨晓 刘欣 封志纯 
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10...
关键词：智力障碍 亚端粒 拷贝数变异 多重连接探针扩增 儿童 
应用微阵列比较基因组杂交技术诊断7p15.3p22.1微缺失1例被引量：1
《临床儿科杂志》2014年第8期757-759,共3页彭薇 杨晓 刘欣 吴虹林 王艳 
国家自然科学基金资助项目(No.81300527)
目的探讨应用微阵列比较基因组杂交(array-CGH)技术诊断7p15.3p22.1微缺失,并分析其临床表现和7p15.3p22.1缺失的相关性。方法对1例常规染色体核型分析未见异常的新生儿采用array-CGH技术进行全基因组拷贝数变化(CNVs)分析。结果发现患...
关键词：微阵列比较基因组杂交 7p15 3p22 1 基因组拷贝数变化 核型分析 细胞遗传学 
Apert综合征患儿FGFR2基因突变分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2014年第5期36-37,65,共3页刘欣 王艳 吴虹林 
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变以及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中...
关键词：APERT综合征 FGFR2基因 突变 
第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析被引量：3
《临床儿科杂志》2014年第5期446-448,共3页王艳 梁静 赵宝丽 吴虹林 刘欣 封志纯 
国家自然基金资助项目(No.81300527)
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列...
关键词：营养不良型大疱表皮松解症 COL7A1基因 突变 
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症的临床特征与代谢谱及OTC基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期148-151,共4页王艳 刘欣 吴虹林 刘海洪 王春枝 何玺玉 
国家自然科学基金（81300527）
目的通过分析3例临床疑诊鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）新生儿血代谢谱变化及鸟氨酸氨甲酰基转移酶（ornithine transcarbamylase，0TC）基因突变类型，在基因水平进一步了解OTCD的致病...
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 代谢谱 基因突变 
1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
《中国儿童保健杂志》2014年第1期110-112,共3页杨晓 王艳 彭薇 刘欣 马宁 李昊 
目的探讨l例Prader—Willi综合征（Prader-willi syndrome，PWS）患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析，采用甲基化特异性聚合酶链反应（methylation—specific PCR，MSPCR）及多重连接探针扩增（MS-mult...
关键词：染色体平衡易位 PraderWilli综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 
Duchenne型肌营养不良分子遗传学分析被引量：2
《中华实用儿科临床杂志》2013年第14期1099-1102,共4页陈晓春 杨尧 何玺玉 王春枝 王艳 刘欣 吴虹林 
目的对临床诊断为Duchenne型肌营养不良（DMD）的患儿进行基因检测，分析抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变类型及变异大小，探讨DMD分子遗传学诊断策略。方法对临床诊断为DMD的28例患儿采用多重链接探针依赖扩增技术（MLPA）进行DMD基...
关键词：肌营养不良 多重链接探针依赖扩增技术 全基因组新一代测序 点突变 
Apert综合征患儿FGFR2基因突变及临床分析被引量：8
《临床儿科杂志》2013年第5期447-450,共4页王艳 郑勇 吴虹林 刘欣 王春枝 何玺玉 
目的研究Apert综合征患儿成纤维细胞生长因子受体2(FGFR2)基因突变及临床特点。方法采集1例Apert综合征患儿及其父母的外周血,提取基因组DNA,应用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变。检索PubMed和中国...
关键词：APERT综合征 FGFR2基因 突变 
Prader-Willi综合征临床表型分析被引量：2
《发育医学电子杂志》2013年第1期50-53,共4页陈晓春 何玺玉 詹实娜 王春枝 王艳 杨尧 刘欣 吴虹林 
目的总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据。方法回顾性分析我院2009年至2012年收治的11例Pws患儿的病例资料。结果皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在.肌张力低下(8...
关键词：PRADER-WILLI综合征 临床表型 儿童 
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