梁静

作品数：1被引量：3H指数：1
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供职机构：北京军区总医院更多>>
发文主题：家系分析技术诊断新生儿突变更多>>
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第二代测序技术诊断新生儿营养不良型大疱表皮松解症1例及其家系分析被引量：3
《临床儿科杂志》2014年第5期446-448,共3页王艳 梁静 赵宝丽 吴虹林 刘欣 封志纯 
国家自然基金资助项目(No.81300527)
目的分析营养不良型大疱表皮松解症新生儿的基因异常。方法应用目标区序列捕获和第二代测序技术检测1例营养不良型大疱表皮松解症的新生儿的COL7A1基因。采用Sanger测序验证患儿的突变位点,并对其父母、外祖母的样本进行突变位点的序列...
关键词：营养不良型大疱表皮松解症 COL7A1基因 突变 
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