朱丽娜

作品数：28被引量：81H指数：5
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供职机构：中国人民解放军陆军总医院更多>>
发文主题：单核苷酸多态性早产儿童染色体异常遗传易感性更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《生物技术通讯》《中国妇幼保健》《中华全科医师杂志》《中国儿童保健杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金病原微生物生物安全国家重点实验室开放基金国家高技术研究发展计划更多>>
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IL-6 C-572G多态性位点与自发性早产遗传易感性的关系被引量：9
《中国当代儿科杂志》2017年第7期806-811,共6页杨晓 彭薇 朱丽娜 张小爱 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的探讨IL-6基因C-572G多态性位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法研究对象来自北京及其周边地区。病例组包括569例SPTB新生儿,其中超早产儿(胎龄<28周)56例、极早产儿(胎龄28~31^(+6)周)166例和中晚期早产儿(胎龄32~36^(...
关键词：白细胞介素6 自发性早产 单核苷酸多态性 易感性 早产儿 
金属蛋白酶8基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量：3
《中国儿童保健杂志》2017年第2期112-116,共5页杨晓 彭薇 朱丽娜 张小爱 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的探讨金属蛋白酶8(MMP-8)基因C-799T多态性位点与自发性早产遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例自发性早产(SPTB)新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom MassARRAY?SNP检测技术对MMP-8基因C-799T多态性位...
关键词：金属蛋白酶-8 自发性早产 胎膜早破 单核苷酸多态性 
肿瘤坏死因子-αG-308A多态性与自发性早产遗传易感性的关联研究被引量：2
《中国当代儿科杂志》2016年第12期1247-1253,共7页彭薇 杨晓 朱丽娜 张小爱 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的探讨肿瘤坏死因子-α（TNF-α）G-308A多态性和自发性早产（SPTB）易感性的关联。方法收集753例SPTB患儿为病例组,681例足月新生儿为对照组,利用Sequenom Mass ARRAY~？SNP检测技术对TNF-α基因G-308A多态性位点进行单核苷酸多态性...
关键词：肿瘤坏死因子-Α 自发性早产 单核苷酸多态性 早产儿 
IL-1β基因C+3953T位点与自发性早产遗传易感性的病例对照研究被引量：2
《中国当代儿科杂志》2016年第11期1123-1129,共7页杨晓 彭薇 朱丽娜 张小爱 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的探讨白细胞介素-1β(IL-1β)基因C+3953T位点与自发性早产(SPTB)遗传易感性的关联性。方法病例组样本包括753例SPTB新生儿,对照组包括681例足月新生儿。采用最新的Sequenom Mass ARRAY?SNP检测技术对IL-1β基因C+3953T位点进行SNP...
关键词：白细胞介素-1Β 自发性早产 胎膜早破 单核苷酸多态性 新生儿 
以双侧丘脑损伤为主的病毒性脑炎临床转归与治疗分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2016年第8期620-623,共4页王三梅 孙静 杨常栓 朱丽娜 封志纯 
目的探讨以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎临床转归及治疗特点，以期改善预后。方法收集2012年9月至2013年6月头颅MRI提示双侧丘脑损伤的病毒性脑炎患儿12例，随诊2年。通过病史询问、查体、实验室及脑功能监测，对治疗和预后进行回顾性分析...
关键词：丘脑 脑炎 病毒性 治疗 
9508例妊娠中期孕妇血清学筛查结果分析被引量：9
《国际妇产科学杂志》2016年第1期35-38,共4页杨晓 郭嘉 彭薇 朱丽娜 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的：回顾性分析妊娠中期孕妇产前血清学筛查结果,探讨血清学筛查的重要意义。方法：检测2010年9月—2014年3月于北京军区总医院妇产科门诊产检的妊娠中期（15~20＋6周）9 508例孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚...
关键词：先天畸形 妊娠中期 血清学 遗传筛查 产前诊断 
智力障碍儿童的亚端粒拷贝数变异检测被引量：3
《中国当代儿科杂志》2015年第12期1273-1276,共4页朱丽娜 王艳 彭薇 马秀伟 杨晓 刘欣 封志纯 
目的应用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测亚端粒拷贝数变异,探讨遗传性智力障碍(ID)的发病机制。方法收集68例G-显带染色体核型分析结果正常的ID患儿,通过MLPA P036筛查亚端粒拷贝数变异。结果 68例患儿中检出亚端粒拷贝数异常者7例(10...
关键词：智力障碍 亚端粒 拷贝数变异 多重连接探针扩增 儿童 
2',5'-寡腺苷酸合成酶1基因多态性与自发性早产和胎膜早破易感性的病例对照研究被引量：5
《中国当代儿科杂志》2015年第9期898-902,共5页杨晓 张小爱 吴志豪 彭薇 朱丽娜 王艳 
国家自然科学基金(81300527)
目的探讨2',5'-寡腺苷酸合成酶1(OAS1)基因多态性和自发性早产和胎膜早破易感性的关系。方法收集自发性早产儿599例作为病例组,其中包括胎膜早破171例;孕母无自发性早产和胎膜早破病史的673例足月儿作为对照组。采用病例-对照研究,用聚...
关键词：2' 5'-寡腺苷酸合成酶 自发性早产 胎膜早破 单核苷酸多态性 早产儿 
微阵列分析技术检测脑发育迟缓患儿基因拷贝数变异被引量：2
《临床儿科杂志》2015年第5期473-476,共4页朱丽娜 王艳 陈佳 杨晓 彭薇 马秀伟 封志纯 
国家自然科学基金资助项目(No.81300527)
目的分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性。方法应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析。结果在患儿chr8p23.3p23.1区域发现7.9 Mb片段缺失,...
关键词：脑发育迟缓 微阵列单核苷酸多态性 拷贝数变异 
伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系MLC1基因突变分析被引量：1
《中国当代儿科杂志》2015年第4期367-370,共4页朱丽娜 马秀伟 郑天 何芳 封志纯 
收集伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(MLC)先证者及其父母的临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序法进行MLC1基因突变检测。患儿临床表现为运动发育迟缓、巨颅,头颅MRI扫描显示弥漫性脑白质肿胀,伴双侧额顶部皮层下囊肿。基因测序结果...
关键词：伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 MLC1基因 突变 儿童 
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