李昊

作品数:6被引量:33H指数:3
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供职机构:北京军区总医院更多>>
发文主题:PRADER-WILLI综合征甲基化特异性PCR肌张力低下新生儿临床表型分析更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《中国循证儿科杂志》《中华全科医师杂志》《中国儿童保健杂志》《中华小儿外科杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金更多>>
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1例染色体平衡易位型Prader-Willi综合征的细胞分子遗传学诊断和发病机制研究
《中国儿童保健杂志》2014年第1期110-112,共3页杨晓 王艳 彭薇 刘欣 马宁 李昊 
目的探讨l例Prader—Willi综合征(Prader-willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析,采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation—specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(MS-mult...
关键词:染色体平衡易位 PraderWilli综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 
泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测被引量:2
《中华全科医师杂志》2013年第10期839-841,共3页朱丽娜 杨晓 马宁 李昊 郭嘉 白雪 王春枝 
国家自然科学基金(81101860)
对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11%;其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸...
关键词:染色体畸变 性逆转综合征 
100例伴有先天性心脏病的早产儿与染色体异常的相关性研究被引量:6
《中华小儿外科杂志》2013年第4期312-313,共2页朱丽娜 杨晓 马宁 李昊 王春枝 
先天性心脏病(congenitalheartdisease,CHD)简称先心病,是胎儿时期心脏血管发育异常或发育障碍并在出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是小儿最常见的心脏病,在新生儿非感染性死亡中占首位;发病可能与遗传尤其是...
关键词:先天性心脏病 相关性 早产儿 染色体异常 染色体核型异常 血管发育异常 细胞毒性药物 心血管畸形 
糖原累积病Ⅰa型1例及其家系的临床和分子遗传分析被引量:3
《中国当代儿科杂志》2012年第11期856-858,共3页王艳 吴虹林 杜振兰 刘欣 李昊 何玺玉 王春枝 
目的研究1例糖原累积病Ⅰa型患者及其家系的基因突变情况。方法应用聚合酶链反应扩增葡萄糖-6-磷酸酶基因(G6PC基因)全部5个外显子,通过DNA直接测序的方法,对糖原累积病Ⅰa型患者及其家系中父、母、姐姐的G6PC基因进行突变检测。结果在...
关键词:糖原累积病Ⅰa型 G6PC基因 基因突变 
甲基化特异性MLPA技术在Prader-Willi综合征诊断中的应用价值
《中国当代儿科杂志》2012年第6期445-448,共4页詹实娜 王春枝 杨尧 王艳 吴虹林 李昊 何玺玉 
目的不同发病机制的Prader-Willi综合征(PWS)在临床表现、预后和遗传风险上均存在一定差异,目前临床常用的确诊方法甲基化特异性PCR(MS-PCR)不能区分发病机制,本研究采用甲基化特异性多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)技术诊断PWS,探讨...
关键词:PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性PCR 甲基化特异性MLPA 儿童 
新生儿Prader-Willi综合征13例临床表型分析被引量:22
《中国循证儿科杂志》2012年第3期200-204,共5页詹实娜 何玺玉 王春枝 杨尧 王艳 吴虹林 李昊 
目的分析Prader-Willi综合征(PWS)新生儿期的临床表现,为临床早期筛选及进一步行分子诊断提供帮助。方法回顾性分析2009年8月至2011年8月在北京军区总医院附属八一儿童医院依据MS-PCR和MS-MLPA方法确诊为PWS患儿的诊断、分型和临床表型...
关键词:PRADER-WILLI综合征 临床表型 肌张力低下 皮肤色素减退 
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