泌尿生殖系统先天畸形患者200例染色体畸变的检测  

Relationship of congenital urogenital abnormalities and chromosomal abnormalities： a report of 200cases

作　　者：朱丽娜[1] 杨晓[1] 马宁[1] 李昊[1] 郭嘉[1] 白雪[2] 王春枝[1] 

机构地区：[1]解放军北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传中心,100700 [2]解放军北京军区总医院附属八一儿童医院普通外科,100700

出　　处：《中华全科医师杂志》2013年第10期839-841,共3页Chinese Journal of General Practitioners

基　　金：国家自然科学基金（81101860）

摘　　要：对在我院就诊有泌尿生殖系统先天畸形的200例患者,行混合淋巴细胞培养和染色体核型分析.共检出有异常染色体核型的患者22例,占11％；其中染色体数目异常13例,染色体结构异常8例,性逆转综合征1例.染色体畸变是导致先天性泌尿生殖系统畸形的一个重要因素,先天性泌尿生殖系统畸形与染色体畸变密切相关.A total of 200 outpatients with congenital urogenital abnormalities were recruited. Peripheral blood from each patient had mixed lymphocyte culture and chromosome karyotype was analyzed. Among them, 22 （11%） cases showed abnormal chromosomal karyotypes. The aberrations included abnormal chromosome number （ n = 13 ） , abnormal chromosome structure （ n = 8 ） and sex reversal syndrome （ n = 1 ）. Chromosomal aberrations are important causative factors of congenital urogenital abnormalities.

关 键 词：染色体畸变 性逆转综合征 

分 类 号：R691[医药卫生—泌尿科学]