谷亚楠

作品数：1被引量：3H指数：1
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发文主题：产前诊断羊水家系基因突变分析基因更多>>
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一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2016年第3期357-360,共4页彭薇 张树欣 刘欣 谷亚楠 王艳 
国家自然科学基金（81300527）
目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ（factorⅦ，FⅦ）缺乏症家系进行致病基因的突变分析和产前诊断。方法提取先证者及其父母外周血基因组DNA，用PCR扩增FⅦ基因的所有外显子及其侧翼序列，并对扩增产物进行测序分析，确定先证者及其父母的基...
关键词：FⅦ基因 剪切位点突变 羊水 产前诊断 
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