王蔚

作品数：8被引量：22H指数：3
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供职机构：北京军区总医院更多>>
发文主题：发育落后部分三体MLPAPRADER-WILLI综合征分子遗传学诊断更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中国儿童保健杂志》《中华医学遗传学杂志》《山西医科大学学报》《中国优生与遗传杂志》更多>>
所获基金：中国博士后科学基金更多>>
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早产儿呼吸窘迫综合征7种微量元素检测与分析被引量：4
《中国儿童保健杂志》2010年第3期202-205,共4页刘喜红 王春枝 王蔚 王自珍 陈佳 王婵 封志纯 
全国博士后基金资助项目(20080431407)
【目的】观察早产儿呼吸窘迫综合征(respiratory-distress syndrome NRDS)的镉、铅、铜、铁、锌、钙和镁7种元素含量的变化。【方法】研究对象分为早产儿NRDS组30例和早产儿肺炎组25例,分别留取血标本,采用微分电位溶出法检测7种微/宏...
关键词：早产儿 呼吸窘迫综合症 微量元素 
100例先天畸形患儿细胞遗传学分析被引量：4
《中国当代儿科杂志》2010年第1期62-63,共2页杨晓 朱丽娜 彭薇 马宁 王蔚 王艳 刘欣 王春枝 
关键词：畸形患儿 先天畸形 外周血染色体检查 遗传性疾病 染色体数目 染色体畸变 染色体异常 结构异常 
RABL2B基因突变伴智能落后及多动症1例被引量：1
《中国当代儿科杂志》2009年第9期780-781,共2页朱丽娜 刘欣 王春枝 王艳 杨晓 彭薇 王蔚 马宁 
关键词：多动症 基因突变 发育落后 智力障碍 临床资料 语言发育 精神状态 抽搐发作 
13q部分三体综合征1例
《中国当代儿科杂志》2009年第8期700-701,共2页彭薇 杨晓 朱丽娜 马宁 刘欣 王蔚 
关键词：三体综合征 化学药品接触史 家族遗传病史 出生体重 呼吸急促 足月顺产 胎膜早破 出生情况 
15q部分三体一例
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期592-593,共2页杨晓 王蔚 马宁 彭薇 王艳 朱丽娜 刘欣 王春枝 
患儿男，系第3胎第3产，凶羊水少，脐带绕颈，宫内窘迫1h，于孕38。周剖腹产。10个月会坐，1岁7个月会喊妈妈，2岁半会走，但是脚尖着地，步态不稳。现年6岁，能正常行走，但是语言交流障碍。常吐舌，多动、对外界反应差，注意力分散，...
关键词：部分三体 语言交流障碍 注意力分散 脐带绕颈 宫内窘迫 步态不稳 发育落后 近亲结婚 
180例生殖异常患者染色体核型分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2009年第4期51-52,共2页杨晓 王春枝 朱丽娜 何玺玉 马宁 王蔚 刘欣 封志纯 
目的探讨生殖异常与染色体异常的关系。方法检测180例生殖异常患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果180例有不孕不育、畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型13例,其中4例克氏综合征(K linefelter综合征),3例平衡易位,3例罗伯...
关键词：染色体 染色体异常核型 生殖异常 
Prader-Willi综合征的分子遗传学诊断与机制研究被引量：7
《山西医科大学学报》2008年第12期1064-1067,共4页朱丽娜 何玺玉 王春枝 杨晓 刘欣 王蔚 马宁 刘海洪 王艳 封志纯 
"十一五"全军面上基金资助项目(06BM074)
目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)高效、特异的检测方法,分析其遗传学发生机制。方法采用甲基化特异性聚合酶链反应(methylation-specific PCR,MSPCR)及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术...
关键词：PRADER-WILLI综合征 MSPCR MLPA 印迹基因 
分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展被引量：1
《武警医学院学报》2008年第12期1137-1140,共4页杨晓 王蔚 王艳 朱丽娜 马宁 彭薇 刘欣 王春枝 
关键词：染色体病 分子细胞生物技术 基因芯片 
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