唐氏综合征筛查研究进展  

作　　者：彭薇[1] 王春枝[1] 何玺玉[1] 郭嘉[1] 封志纯[1] 

机构地区：[1]北京军区总医院附属八一儿童医院临床遗传学中心,100700

出　　处：《中国优生与遗传杂志》2012年第7期4-6,3,共4页Chinese Journal of Birth Health & Heredity

摘　　要：一、唐氏综合征的概述唐氏综合征或称21-三体综合征是人类生后常见的常染色体异常疾病,也是智力低下的最常见病因,发病率约为1/800～1/600,高龄产妇的发病率较高,主要的发病机制是卵母细胞减数分裂不分离,95%的病人受精卵中21号染色体额外复制,

关 键 词：唐氏综合征 21-三体综合征 筛查 常染色体异常 21号染色体 常见病因 智力低下 高龄产妇 

分 类 号：R714.5[医药卫生—妇产科学]