三个家系两代人常染色体异常  

作　　者：涂向东[1] 张宝珍[1] 

机构地区：[1]福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室

出　　处：《福州总医院学报》2008年第1期6-6,共1页Journal of Fuzhou General Hospital

摘　　要：例1 患男，1岁。面容特殊。斜视，眼眶深陷。睑裂倾斜，眼距过宽，瞳孔偏心靠近虹膜的内缘。眉毛紧皱。嘴向下倾斜。额骨前突，不能坐立。不能行走，手掌与手指相比过长，指间关节异常。智力发育迟缓，语言发育迟缓最为明显。父母非近亲婚配，结婚3年，孕期无毒物及有害物质接触史。细胞遗传学检查：分别取患儿及其父母外周血行染色体核型分析。

关 键 词：常染色体异常 染色体核型分析 细胞遗传学检查 家系 智力发育迟缓 语言发育迟缓 关节异常 近亲婚配 

分 类 号：R698.2[医药卫生—泌尿科学] R596[医药卫生—外科学]