涂向东

作品数：98被引量：212H指数：7
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供职机构：福州总医院更多>>
发文主题：染色体异常核型荧光原位杂交染色体核型分析家系染色体核型更多>>
发文领域：医药卫生生物学环境科学与工程更多>>
发文期刊：《东南国防医药》《中华检验医学杂志》《福建医科大学学报》《解放军医学杂志》更多>>
所获基金：福建省重点科技计划项目南京军区医学科技创新课题南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省科技重点项目更多>>
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一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期402-405,共4页钟福春 兰风华 张晓 林宇翔 林炎鸿 严爱贞 涂向东 
目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。...
关键词：标记染色体 基因组重排 临床表型 单核苷酸多态性芯片 
用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期78-80,共3页张晓 曾健 林炎鸿 涂向东 
目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 
一例镶嵌型标记染色体遗传分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期76-80,共5页涂向东 曾健 丛学文 张晓 严爱贞 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite...
关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点 荧光原位杂交 单核苷酸多态性芯片 
自然流产胚胎绒毛非整倍体检测的研究进展被引量：2
《国际遗传学杂志》2015年第4期231-236,共6页钟福春 涂向东 兰风华 
50％以上的自然流产是由于胚胎染色体异常造成的，染色体异常以三体和单体（非整倍体）为主。绒毛细胞与胎儿组织具有相同的遗传特点，分析胚胎绒毛染色体可以找到半数以上自然流产原因，进而可以有效地指导孕妇下一次妊娠，减轻孕妇的...
关键词：非整倍体 绒毛 自然流产 检测 
染色体畸变核型五例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第5期756-756,共1页涂向东 林娟 钟福春 丛学文 连晓惠 张晓 颜钰莹 
例1女，36岁，表型及智力正常，结婚7年，怀孕4次，流产2次，生育1名表型正常女儿，1名智力低下男孩。外周血染色体分析，核型为46。XX，ins（12；18）（12pter→12q13：：18q21→18q23：：12q13→12qter；18pter→18q21：：18q23→18q...
关键词：染色体核型 染色体畸变 血染色体分析 智力低下 染色体检查 父母亲 表型 
染色体异常核型七例
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期677-677,共1页张晓 涂向东 曾健 丛学文 郑惠心 连晓惠 林娟 
例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter...
关键词：染色体异常核型 细胞遗传学分析 染色体核型 自发流产 毒物接触史 不明原因 夫妇双方 妻子 
一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期444-448,共5页涂向东 曾健 丛学文 严爱贞 林宇翔 张晓 丘丽萍 周游 兰风华 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybr...
关键词：隐匿性重排 多重连接依赖探针扩增 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 
染色体异常核型五例
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期542-542,共1页丛学文 涂向东 张晓 郑惠心 林娟 连晓惠 钟福春 张敏 
例1 女，32岁。因婚后多年一直未孕前来就诊。平素体健，妇科检查未见异常。夫妻双方家庭无遗传病史，无药物及毒物接触史。细胞遗传学检查：患者外周血染色体核型为46．XX，t（6；8）（6pter→6p10：：8q10→8qter；8pter→8p10：：6q1...
关键词：染色体异常核型 细胞遗传学检查 染色体核型 毒物接触史 妇科检查 遗传病史 夫妻双方 外周血 
四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期539-543,共5页涂向东 丛学文 曾健 郑德柱 严爱贞 林炎鸿 丘丽萍 张敏 钟福春 兰风华 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio...
关键词：男性不育 额外小标记染色体 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 
三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期420-424,共5页涂向东 曾健 丛学文 严爱贞 黄吴健 林炎鸿 郑德柱 张敏 王志红 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ） 、Y染色...
关键词：Y染色体畸变 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 序列标签位点 重组形式 
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