曾健

作品数：52被引量：109H指数：5
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供职机构：福州总医院更多>>
发文主题：家系脊肌萎缩症分子诊断染色体异常核型荧光原位杂交更多>>
发文领域：医药卫生生物学政治法律更多>>
发文期刊：《现代检验医学杂志》《中国优生与遗传杂志》《浙江检验医学》《生物化学与生物物理进展》更多>>
所获基金：南京军区“十一五”医药卫生科研基金福建省重点科技计划项目南京军区医学科技创新课题福建省农科院青年科技人才创新基金更多>>
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用长链RT-PCR技术分析一个完全型雄激素不敏感综合征家系AR基因的突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期78-80,共3页张晓 曾健 林炎鸿 涂向东 
目的分析一例完全型雄激素不敏感综合征（complete androgen insensitivity syndrome，CAIS）患者及其家系成员雄激素受体（androgen receptor，AR）基因的潜在突变。方法提取患者及其家系成员的外周血基因组DNA和总RNA，应用PCR技术扩...
关键词：完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体 基因突变 DNA测序 
1个糖原累积症家系的分子诊断与产前诊断被引量：1
《临床检验杂志》2016年第7期574-577,共4页李晓丽 张建星 刘伊楚 林宇翔 曾健 林娟 兰风华 王志红 
目的对1个糖原累积症(glycogen storage disease,GSD)家系进行基因突变分析,并对该家系中的一高危胎儿进行产前分子诊断。方法采集该家系先证者及其父母外周血,采用二代测序方法查找先证者致病基因及突变位点,Sanger测序进行突变验证。...
关键词：糖原累积症 二代测序 G6PC基因 基因突变 产前诊断 
一例镶嵌型标记染色体遗传分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第1期76-80,共5页涂向东 曾健 丛学文 张晓 严爱贞 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的分析一例结构不明确的小标记染色体（smallsupernumerarymarkerchromosome，sSMC）的来源。方法应用染色体核型G显带分析技术、荧光原位杂交（fluorescenceinsituhybridizationFISH）、Y染色体多个序列标签位点（sequencetaggedsite...
关键词：标记染色体 Y染色体序列标签位点 荧光原位杂交 单核苷酸多态性芯片 
产前诊断中羊水个体Amelogenin基因座X片段缺失一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第10期40-41,共2页严爱贞 郑德柱 林宇翔 曾健 兰风华 
目前,由常染色体STR位点和Amelogenin基因组成的商品化试剂盒已被广泛应用于个体识别、亲权鉴定和DNA数据库的建立。而将其应用于产前遗传病诊断的报道则较少,本实验室是国内最早将亲子鉴定实验中的16个STR位点用于遗传病产前分子诊断,...
关键词：Amelogenin基因座 产前诊断 个体识别 羊水 DNA数据库 STR位点 遗传病诊断 X片 
17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症家系分子诊断研究
《中国实用内科杂志》2014年第12期1198-1201,共4页严爱贞 郑德柱 曾健 王志红 兰风华 
目的 对17α羟化酶17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）1个家系4人进行分子诊断。方法 对2013年南京军区福州总医院收治的17OHD患者及其母亲、小姨和妹妹全血中抽提基因组DNA,设计8对引物,采用PCR扩增产物直接测序方法进行基因突变分析。结...
关键词：17α羟化酶17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因 基因突变 
染色体异常核型七例
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期677-677,共1页张晓 涂向东 曾健 丛学文 郑惠心 连晓惠 林娟 
例1男，23岁，妻子流产1次，怀孕50天左右不明原因自发流产。夫妇双方体健．孕期无药物及毒物接触史。细胞遗传学分析：患者染色体核型为46，XY，t（10；16）（10pter→10q25．2：：16p13→16pter；16qter→16p13：：10q25．2→10qter...
关键词：染色体异常核型 细胞遗传学分析 染色体核型 自发流产 毒物接触史 不明原因 夫妇双方 妻子 
一个2p25与12p13隐匿性重排家系的遗传学诊断及基因分析
《中华医学遗传学杂志》2014年第4期444-448,共5页涂向东 曾健 丛学文 严爱贞 林宇翔 张晓 丘丽萍 周游 兰风华 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对1例智力低下与精神发育异常的患儿及其双亲进行染色体畸变分析。方法应用染色体G显带分析、亚端粒区多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybr...
关键词：隐匿性重排 多重连接依赖探针扩增 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 
21羟化酶缺乏症高风险胎儿的产前诊断分析被引量：4
《东南国防医药》2013年第6期573-576,共4页严爱贞 郑德柱 曾健 王志红 兰风华 
目的对1例21羟化酶缺乏症(21OHD)先证者家系CYP21A2基因缺陷高风险胎儿进行产前分子诊断。方法提取先证者及其父母的外周血DNA,分段扩增CYP21A2基因全长并测序,确定先证者及父母基因型。采用亲子鉴定试验排除母体DNA污染。针对先证者突...
关键词：21羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 产前诊断 短串联重复序列位点 
四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期539-543,共5页涂向东 丛学文 曾健 郑德柱 严爱贞 林炎鸿 丘丽萍 张敏 钟福春 兰风华 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio...
关键词：男性不育 额外小标记染色体 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 
外显子组测序在抗肌萎缩蛋白基因检测到一个新的剪接供体位点突变
《第二军医大学学报》2013年第5期493-497,共5页丘丽萍 林炎鸿 郑德柱 曾健 严爱贞 兰风华 
目的应用外显子组捕获和第2代测序技术检测抗肌萎缩蛋白基因(dystrophin)中的微小突变。方法通过外显子组捕获和第2代测序技术对1例具有典型杜氏肌营养不良症(DMD)临床表现但没有外显子缺失或重复的患者进行dtstriogub基因突变检测,并用...
关键词：杜氏肌营养不良 抗肌萎缩蛋白基因 外显子组测序 生物信息学 
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