林炎鸿

作品数：8被引量：33H指数：4
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供职机构：南京军区福州总医院更多>>
发文主题：突变分析家系分子诊断MLPA脊肌萎缩症更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《医学分子生物学杂志》《中华检验医学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
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一例BP3：BP3重排inv dup（15）的临床表型和遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期402-405,共4页钟福春 兰风华 张晓 林宇翔 林炎鸿 严爱贞 涂向东 
目的联合多种遗传学技术鉴定1例标记染色体，并分析其基因组重排与临床表型的关系。方法应用G显带核型分析、多重连接依赖性探针扩增技术、荧光原位杂交和单核苷酸多态性芯片对标记染色体进行分析。结果G显带核型分析为47，XX，＋mar。...
关键词：标记染色体 基因组重排 临床表型 单核苷酸多态性芯片 
一个家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2014年第6期757-760,共4页张敏 王志红 林炎鸿 林宇翔 李晓丽 严爱贞 富显果 钟福春 兰风华 
目的对1个家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis,FAP）家系的腺瘤性息肉病（adenomatons polyposis coli,APC）基因进行突变分析。方法通过临床表现、家族史、大肠息肉数、组织病理学等，临床诊断1例FAP患者。提取先证...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 基因突变 截短蛋白 分子诊断 
中国人先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2014年第5期574-577,共4页汤莹 郑德柱 李清琴 王志红 林炎鸿 兰风华 
目的对一个先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）家系神经营养性酪氨酸激酶受体1型基因（neurotrophic tyrosine kinase receptor type1，NTRK1）进行基因突变分析。方法抽取先证者以及其他家...
关键词：NTRK1基因 先天性无汗疼痛不敏感 突变 酪氨酸激酶结构域 
AKT3基因重组腺病毒表达载体的构建及其对BT474乳腺导管癌细胞增殖的影响
《医学分子生物学杂志》2014年第1期12-16,共5页韩俊永 林炎鸿 黄俏佳 
国家自然科学基金（No.81372788）,南京军区医药卫生科研基金重点项目（No.112032）
目的构建人AKT3基因的重组腺病毒表达载体，探究其对人乳腺导管癌细胞增殖的影响。方法应用RT-PCR方法从流产胎儿脑组织总RNA中扩增出AKT3eDNA，以XhoI及最g21I酶切位点克隆入腺病毒pShuttle-IRES-hrGFP-1穿梭载体，测序鉴定后与骨架载...
关键词：Akt3 重组腺病毒表达载体 基因表达 BT474细胞 四唑盐比色测定 
四例男性不育患者的15q11额外小标记染色体分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期539-543,共5页涂向东 丛学文 曾健 郑德柱 严爱贞 林炎鸿 丘丽萍 张敏 钟福春 兰风华 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对4例男性不育患者所携带的额外小标记染色体（small supernumerary marker chromosome，sSMc）进行定位分析，以探讨其对男性不育的影响。方法综合应用外周血培养染色体核型G显带、N显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligatio...
关键词：男性不育 额外小标记染色体 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 
三例畸变Y染色体的重组形式及定位分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期420-424,共5页涂向东 曾健 丛学文 严爱贞 黄吴健 林炎鸿 郑德柱 张敏 王志红 
南京军区医学科技创新资助项目（11MA106）
目的对3例畸变Y染色体进行定位分析并确定其重组形式。方法采用染色体G显带、多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation dependent probe amplification, MLPA）、荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH ） 、Y染色...
关键词：Y染色体畸变 单核苷酸多态性芯片 荧光原位杂交 序列标签位点 重组形式 
脊肌萎缩症家系运动神经元生存基因微小突变的鉴定被引量：2
《中华检验医学杂志》2012年第7期607-611,共5页曾健 林炎鸿 严爱贞 兰风华 
目的建立一套运动神经元生存（SMN）基因微小突变检测体系，以评价其用于脊肌萎缩症（SMA）家系的价值。方法采用RNA水平和基因组DNA水平双途径检测策略，用PCR一限制性片段长度多态性（RFLP）、位点特异性PCR、多重连接依赖性探针扩增...
关键词：肌萎缩 脊髓性 系谱 运动神经元 运动神经元生存蛋白质1 突变 核 酸扩增技术 
一例脊肌萎缩症患者及其家系的SMN基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2009年第2期139-143,共5页曾健 林炎鸿 严爱贞 蔡美英 柯龙凤 兰风华 
南京军区医药卫生“十一五”科研基金（06MA136）
目的 对1例脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）患者及其家系成员的SMN基因行突变分析。方法 采用多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术、逆转录聚合酶链反应及T克隆-测序技...
关键词：脊肌萎缩症 多重连接依赖性探针扩增 SMN基因 突变分析 
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