遗传病诊断

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数字化技术在医学生物教学中的应用与效果探讨
《数码设计(电子版)》2024年第3期0088-0090,共3页马玄 
随着信息技术的飞速发展,数字化技术已广泛应用于医学生物教学中,特别是在细胞学、遗传学、生殖学等领域。本文综述了数字化教学工具如虚拟实验室、3D模拟和在线课程在医学生物教学中的实际应用情况,并探讨这些技术如何提升教学效果、...
关键词：数字化教学 医学生物学 遗传病诊断 虚拟实验室 生物医学创新 
转录组测序技术在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期238-243,共6页安君 郭可欣 胡平 
国家自然科学基金(82371862);国家重点研发计划(2022YFC2703400);南京医科大学科技发展基金(NMUB20240073)。
全外显子组测序(WES)和全基因组测序(WGS)等高通量测序技术极大地提高了遗传病的诊断率,但在解释意义不明变异(VUS)、非编码区变异以及这些变异对下游基因的影响方面仍存在巨大的挑战,其诊断率通常在25%~57%。转录组测序(RNA-seq)可以作...
关键词：遗传病 孟德尔病 遗传学诊断 转录组测序 外显子组测序 全基因组测序 
高通量测序技术在遗传病诊断中的标准化应用与监管实践
《产品可靠性报告》2025年第1期73-75,共3页徐秋月 
遗传病由基因突变或染色体异常引起,严重威胁人类身体健康。在传统的诊断方法中,主要依据临床表现、家族遗传史和实验室检测开展,但对于复杂疾病和罕见病的诊断难度较大。高通量测序技术为遗传病诊断提供了新工具,能够检测更多的基因突...
关键词：高通量测序(NGS) 遗传病诊断 标准化应用 监管实践 
光学基因组图谱技术及其在遗传病诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1496-1502,共7页张建林 张俊荣 苏敏 张玉泉 
江苏省妇幼健康科研项目(F202053);南通市社会民生科技计划项目(MS2023020)。
光学基因组图谱(OGM)是一种基于物理图谱的新兴遗传病检测技术,可在全基因组范围进行染色体数目异常、基因组拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)检测。近年多项研究证明,作为新一代细胞基因组学检测技术,OGM分辨率高,较传统的遗传学检测技...
关键词：光学基因组图谱 遗传性疾病 基因诊断 基因组学 染色体畸变 染色体结构变异 拷贝数变异 染色体断裂点 
全外显子组测序在儿童遗传病诊断中的应用价值
《中国妇幼保健》2024年第22期4507-4510,共4页蔡晓晓 童郁 
浙江省温州市科研项目(Y2020580)。
目的 探讨全外显子组测序(WES)在儿童遗传病诊断中的应用价值。方法 选取2019年4月—2022年12月温州市人民医院收治的疑似遗传病或临床诊断不明确的30例患儿为研究对象,采集患儿及其父母静脉血,对患儿进行染色体检查,同时对患儿及其父...
关键词：全外显子组测序 遗传病 染色体 儿童 
全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用被引量：1
《国际医药卫生导报》2024年第4期529-534,共6页张华 刘敏 袁路 杨黎明 张富青 
河南省医学科技攻关计划项目(2018020717)。
目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有...
关键词：全外显子测序 基因组拷贝数变异测序 遗传病 检出率 儿童 
基因组光学图谱技术在遗传病诊断中的应用被引量：2
《现代妇产科进展》2023年第8期636-638,640,共4页许伊云 张沁欣 胡平 许争峰 
国家重点研发计划(No:2022YFC2703400)。
基因组结构变异是遗传病发生的重要原因之一。为了应对在结构变异检测中的诸多挑战,以高分辨率、长读长为特点的基因组光学图谱技术应运而生,目前在全面识别基因组结构变异、直观描绘染色体重排模式以及部分动态突变疾病的诊断等各方面...
关键词：基因组光学图谱技术 结构变异 遗传性疾病 
全外显子组测序技术在胎儿遗传病诊断中的应用进展被引量：2
《实用妇产科杂志》2023年第3期171-175,共5页李萌萌 郝娜 吕嬿 蒋宇林 
国家重点研发计划子课题(编号:2021YFC1005301);中央高水平医院临床科研专项(编号:2022-PUMCH-B-076)。
胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾...
关键词：残疾程度 胎儿结构异常 产前诊断 全外显子组测序 遗传咨询 胎儿超声 产前咨询 围产期胎儿 
三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展被引量：2
《中华妇产科杂志》2022年第9期707-711,共5页许伊云 许争峰 
遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解,但由于现有技术的局限性,无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系,故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来,以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测...
关键词：遗传学检测 单倍型分析 串联重复序列 结构变异 遗传病诊断 测序技术 三代测序 明确诊断 
染色体微阵列技术在产科和儿科遗传病诊断中的临床应用价值分析被引量：4
《国际检验医学杂志》2022年第6期701-704,共4页田海英 罗真真 汪琳琳 张红 刘庆华 
山东第一医科大学学术提升计划项目(2019QL017);山东省医药卫生科技发展计划项目(202011001103)。
目的探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在不同产前诊断指征的孕妇、早产儿、高危儿、先天畸形及不明原因发育迟缓患儿中的临床应用价值。方法收集2015年2月至2020年12月泰安地区287例羊水穿刺和流产组织标本,118例早产儿、高危儿、先天畸...
关键词：染色体微阵列技术 产前诊断 发育迟缓 遗传咨询 
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