胎儿结构异常

作品数：62被引量：254H指数：10
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妊娠晚期发生羊水过少的影响因素分析
《妇儿健康导刊》2025年第4期90-93,共4页杜鲁豫 
目的分析妊娠晚期发生羊水过少的影响因素。方法选取2022年6月至2023年10月于聊城市妇幼保健院产检的83例妊娠晚期孕妇,统计羊水过少发生率,收集产妇临床信息,分析妊娠晚期发生羊水过少的相关因素。结果83例中,24例发生羊水过少(28.92%)...
关键词：羊水过少 妊娠晚期 宫内感染 妊娠期并发症 胎儿结构异常 羊膜病变 
早孕期颈项透明层超声检查在胎儿结构异常筛查中的应用
《大医生》2025年第1期28-30,共3页张咪 宋洁 张燕 陈利 
目的 探讨早孕期颈项透明层(NT)超声检查在胎儿结构异常筛查中的应用价值,为临床提供参考。方法 选取2021年1月至2023年6月于张家港市妇幼保健院行产检的6 822例早孕期妊娠孕妇进行回顾性分析,均进行NT超声检查,以随访结果为金标准,分析...
关键词：早孕期 颈项透明层 超声检查 胎儿结构异常 
NT超声早孕期筛查对胎儿结构异常的诊断价值分析
《中国科技期刊数据库 医药》2025年第1期169-172,共4页梁凤梅 
胎儿结构异常,予NT超声早孕期筛查,分析价值。方法 200例产妇(2023.01~2023.12收治),于孕11~13+6周,行NT超声检查,视出生或引产后病理结果为金标准,对NT值异常情况予以分析,并对不同孕周、年龄的NT值予以对比。结果 年龄相比(F=0.350,P=...
关键词：胎儿结构异常 早孕期筛查 NT超声 诊断价值 
染色体组微阵列检测联合外显子组测序技术在产前超声指标异常中的应用价值分析
《中国优生与遗传杂志》2025年第1期186-192,共7页胡娟 朱金萍 
临沂市重点研发计划(2022YX0111)。
目的探讨染色体组微阵列分析联合外显子组测序技术在超声指标异常胎儿中的应用价值分析。方法选择2023年8月至2024年6月,在临沂市妇幼保健院就诊超声异常的152例孕妇,通过绒毛活检术和羊膜腔穿刺术采集样本进行染色体微阵列分析(CMA)和...
关键词：染色体组微阵列 全外显子组测序 胎儿结构异常 胎儿软指标异常 产前诊断 
高深度全基因组测序应用于胎儿结构异常的测试开发和初步实施的专家共识被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期677-684,共8页中华医学会医学遗传学分会细胞与基因组学组 全基因组测序应用于产前诊断的专家讨论组 王燕菲 朱晓帆 孙路明 唐小华 刘宁 孔祥东 
河南省重点研发与推广科技攻关专项(222102520018);河南省高等学校重点科研项目(22B320011)。
包括染色体数目异常、基因组拷贝数变异、单核苷酸变异、小片段插入缺失在内的遗传变异是胎儿发育异常和出生缺陷的主要病因。基于二代测序的全基因组测序(WGS)是新兴的遗传病检测技术,可对上述类型的变异同时进行检测。近年来,高深度(...
关键词：全基因组测序 产前诊断 专家共识 
国际产前诊断协会基因组测序技术在产前诊断中应用声明的解读
《实用妇产科杂志》2023年第12期910-912,共3页刘希婧 胡婷 
“十四五”国家重点研发计划项目(编号:2022YFC2703302);四川省科技厅重点研发项目(编号:2022YFS0078);四川省自然科学基金项目(编号:2022NSFSC1383)。
随着胎儿医学及影像学技术的发展,越来越多的胎儿结构异常得以在产前发现,明确胎儿结构异常的遗传学病因对于评估胎儿预后及再发风险十分重要。在具有超声可识别的结构异常胎儿中约30%存在核型技术可检出的染色体异常,近年来,随着染色...
关键词：胎儿结构异常 影像学技术 遗传学诊断 产前诊断 染色体微阵列分析 异常检出率 染色体异常 胎儿预后 
早孕期超声筛查对胎儿结构异常的临床诊断价值研究
《影像研究与医学应用》2023年第12期110-112,共3页耿秀平 伍颖恒 樊绮云 张伟娟 
目的:分析早孕期超声筛查在胎儿结构异常临床诊断中应用的价值。方法:回顾分析2019年1月—2022年4月在广州市妇女儿童医疗中心行孕早期超声筛查的孕妇11128例的资料,所有孕妇均进行早孕期超声检查,以胎儿出生后实际情况或是引产后病理...
关键词：早孕期超声筛查 胎儿结构异常 临床诊断 
全外显子组测序技术在胎儿遗传病诊断中的应用进展被引量：2
《实用妇产科杂志》2023年第3期171-175,共5页李萌萌 郝娜 吕嬿 蒋宇林 
国家重点研发计划子课题(编号:2021YFC1005301);中央高水平医院临床科研专项(编号:2022-PUMCH-B-076)。
胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾...
关键词：残疾程度 胎儿结构异常 产前诊断 全外显子组测序 遗传咨询 胎儿超声 产前咨询 围产期胎儿 
产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常的预后:109例分析
《中华围产医学杂志》2023年第2期97-102,共6页王文迪 吴青青 王晶晶 
国家自然科学基金(81971619)。
目的分析产前超声诊断脐带囊肿合并胎儿结构异常情况及其预后。方法回顾性收集2016年1月至2020年12月在首都医科大学附属北京妇产医院超声诊断为脐带囊肿的病例109例, 根据超声表现将其分为孤立性脐带囊肿组、脐带囊肿合并超声软指标组,...
关键词：脐带囊肿 超声检查 产前 先天畸形 妊娠结局 
NT超声早孕期筛查对胎儿结构异常的诊断价值被引量：6
《医学影像学杂志》2023年第1期172-175,共4页陈云 钱一飞 谢丹丽 
目的 探讨早孕期胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency, NT)超声对胎儿结构异常筛查的诊断价值。方法 选取本院进行产检的500例孕妇的资料,孕妇均于11~13+6周行NT超声检查,分析500例孕妇NT值异常情况,对比不同孕周及年龄NT值区别。结...
关键词：早孕筛查 胎儿结构异常 NT值 超声检查 
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