三代测序技术在遗传病诊断中的应用进展  

作　　者：许伊云 许争峰[2] 

机构地区：[1]南京医科大学第四临床医学院,南京210029 [2]南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004

出　　处：《中华妇产科杂志》2022年第9期707-711,共5页Chinese Journal of Obstetrics and Gynecology

摘　　要：遗传学检测技术的更新迭代不断推动着人类对遗传病的理解,但由于现有技术的局限性,无法识别部分变异或尚未构建部分变异与表型之间的联系,故仍有约半数的遗传病未得到明确诊断。近十余年来,以纳米孔测序和单分子实时测序为代表的三代测序技术,弥补了二代测序的技术盲区,在串联重复序列分析、结构变异、单倍型分析等遗传学检测的各方面展示出其优势。本文就测序技术的发展、三代测序技术的原理和技术特点、在遗传病诊断中的应用进行阐述。

关 键 词：遗传学检测 单倍型分析 串联重复序列 结构变异 遗传病诊断 测序技术 三代测序 明确诊断 

分 类 号：R596[医药卫生—内科学] R440[医药卫生—临床医学]