高通量测序技术在遗传病诊断中的标准化应用与监管实践  

作　　者：徐秋月 

机构地区：[1]上海市医疗器械检验研究院

出　　处：《产品可靠性报告》2025年第1期73-75,共3页

摘　　要：遗传病由基因突变或染色体异常引起,严重威胁人类身体健康。在传统的诊断方法中,主要依据临床表现、家族遗传史和实验室检测开展,但对于复杂疾病和罕见病的诊断难度较大。高通量测序技术为遗传病诊断提供了新工具,能够检测更多的基因突变和染色体异常。本文介绍了该技术在遗传病诊断中的标准化应用,涵盖样本处理、测序、生物信息学分析及结果解读等关键步骤,并探讨了技术准入、质量控制、伦理审查等监管要求,旨在为遗传病的预防和治疗提供有力支持。

关 键 词：高通量测序(NGS) 遗传病诊断 标准化应用 监管实践 

分 类 号：R73[医药卫生—肿瘤]