染色体畸变核型五例  

作　　者：涂向东[1] 林娟[1] 钟福春[1] 丛学文[1] 连晓惠 张晓[1] 颜钰莹 

机构地区：[1]南京军区福州总医院全军检验医学研究所实验科细胞遗传室,福州350025

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2015年第5期756-756,共1页Chinese Journal of Medical Genetics

摘　　要：例1女，36岁，表型及智力正常，结婚7年，怀孕4次，流产2次，生育1名表型正常女儿，1名智力低下男孩。外周血染色体分析，核型为46。XX，ins（12；18）（12pter→12q13：：18q21→18q23：：12q13→12qter；18pter→18q21：：18q23→18qter）（图1A），丈夫染色体核型正常，父母亲及姐妹未做染色体检查。

关 键 词：染色体核型 染色体畸变 血染色体分析 智力低下 染色体检查 父母亲 表型 

分 类 号：R596.1[医药卫生—内科学]