SACS基因新发突变致遗传痉挛性共济失调1例  

作　　者：周燕妮 杨文波 刘小妮[3] 董思其 俞海 王久存[4] 陈向军 

机构地区：[1]复旦大学生命科学院、复旦大学人类表型组研究院,上海200040 [2]复旦大学附属华山医院神经内科 [3]复旦大学神经病学研究所 [4]复旦大学表型研究院

出　　处：《中国神经精神疾病杂志》2021年第3期160-165,共6页Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases

基　　金：上海市科委“创新行动计划”基础研究项目子课题(编号:17JC1400905)。

摘　　要：Charlevoix-Saguenay型常染色体隐性遗传痉挛性共济失调(autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay,ARSACS),是一种遗传性神经退行性疾病。最早由BOUCHARD等[1]于1978年发现于加拿大魁北克省。ARSACS典型的临床表现包括进行性小脑共济失调、周围神经病变伴远端肌肉无力萎缩、下肢痉挛[2]。

关 键 词：SACS突变 c.10776delA c.10796A>C 遗传痉挛性共济失调 迟发型常染色体异常 

分 类 号：R744.7[医药卫生—神经病学与精神病学]