无创产前检测在14279例单胎染色体异常筛查中的应用  

作　　者：赵干业 代鹏[1] 郜珊珊 王聪慧 赵学潮 刘莉娜 孔祥东[1] 

机构地区：[1]郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心,450052

出　　处：《中华医学遗传学杂志》2021年第7期702-704,共3页Chinese Journal of Medical Genetics

基　　金：郑州大学第一附属医院院内青年创新基金;河南省科技攻关计划项目(202102310391)

摘　　要：目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法收集本院就诊的14279例单胎孕妇的临床资料,对比其NIPT及产前诊断结果,随访妊娠结局,评估性能。结果NIPT高风险238例,接受产前诊断179例。其中21三体、18三体、13三体、性染色体异常和其他常染色体异常高风险分别有92例、22例、7例、87例和30例;真阳性分别有66例、11例、3例、23例和3例;对应阳性预测值分别为85.71%、68.75%、50.00%、41.07%和12.50%;性染色体异常中,46,XY,del(X)、45,X、47,XXX、47,XXY和47,XYY的阳性预测值分别为0.00%、20.00%、36.36%、83.33%和100.00%。随访发现21三体假阴性1例。结论NIPT在染色体非整倍体筛查中具有重要临床应用价值。NIPT检测前后遗传咨询尤其是高风险遗传咨询极其重要。

关 键 词：常染色体异常 无创产前检测 21三体 阳性预测值 性染色体异常 产前诊断 遗传咨询 真阳性 

分 类 号：R714.55[医药卫生—妇产科学]