王宏

作品数:6被引量:9H指数:1
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供职机构:华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
发文主题:文献复习磁性GRAVES病GITELMAN综合征格雷夫更多>>
发文领域:医药卫生更多>>
发文期刊:《神经损伤与功能重建》《临床内科杂志》《中华内科杂志》《卒中与神经疾病》更多>>
所获基金:国家自然科学基金湖北省科技攻关计划更多>>
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PAL2G6基因点突变的早发型帕金森病1例报道并文献复习
《卒中与神经疾病》2022年第2期172-176,共5页叶鸿翔 王宏 高红铃 闵喆 薛峥 毛志娟 
国家自然科学基金资助项目青年项目(81901303)。
目的报道1例磷脂酶A2第6型基因(Phospholipase A2 type 6,PLA2G6)基因点突变导致的早发型帕金森病,并分析该基因突变患者的临床异质性。方法应用全外显子测序结合一代测序验证方法对1个家系的6名成员进行基因检测,并结合文献总结PLA2G6...
关键词:早发型帕金森病 PAL2G6基因 SOD1基因 基因检测 
CYP21A2基因突变致女性假两性畸形一例
《临床内科杂志》2022年第2期131-132,共2页朱增哲 陈静 乐文竹 王宏 张本平 胡蜀红 周新荣 
患者,42岁,社会性别男,已婚,未育,因“体检发现肾上腺肿物1周余”于2020年11月2日就诊于我院。患者2022年10月22日于当地医院体检,行腹部超声检查发现肾上腺肿块,CT检查提示双侧肾上腺结节灶,无明显不适症状,为求进一步诊治,来我院就诊...
关键词:女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 
GCH1基因新的点突变的多巴反应性肌张力障碍1例报道并文献复习
《卒中与神经疾病》2020年第5期644-647,共4页高红铃 王丹蕾 薛峥 杨清梅 王宏 宋秀丽 熊永洁 
国家自然科学基金重大研究项目(91849121)。
目的报道1例多巴反应性肌张力障碍(Doparesponsive dystonia,DRD)的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因(Guanosine triphosphate cyclohydmlase I,GCH1)c.550C>T(p.R184C)杂合突变,并分析该基因突变患者的临床特点。方法应用全外显子测序结合一...
关键词:多巴反应性肌张力障碍 GCH1基因 家系 
伴有中枢神经脱髓鞘的发作性运动诱发性肌张力障碍1例并文献复习被引量:1
《神经损伤与功能重建》2020年第8期449-452,共4页叶鸿翔 袁笑 王丹蕾 王宏 宋秀丽 熊永洁 
目的:探讨发作性运动诱发性肌张力障碍(PKD)合并中枢神经脱髓鞘疾病的临床特点及基因诊断。方法:总结我院报道的伴中枢神经脱髓鞘的PKD 1例,并结合文献进行回顾性分析。结果:本例患者表现为阵发性不自主运动,头部影像学检查提示有中枢...
关键词:发作性运动诱发性肌张力障碍 癫痫 多发性硬化 
以Graves病首诊发现合并Gitelman综合征一例被引量:4
《中华内科杂志》2020年第5期382-384,共3页彭贝 王宏 杨雁 徐惟捷 袁刚 
患者以间断四肢乏力起病,发现低钾血症,首诊考虑Graves病(Graves disease,GD),经抗甲状腺功能亢进(甲亢)及补钾治疗后,甲状腺功能基本恢复正常,但仍有反复低血钾。进一步检查发现同时合并低血镁、低血氯、高尿钾、低尿钙及肾素水平升高,...
关键词:格雷夫断病 GITELMAN综合征 低钾血症 
生物陶瓷人工椎体系统重建椎体缺损的研究被引量:4
《中华实验外科杂志》2005年第11期1393-1394,共2页娄朝晖 陈安民 李建军 孙淑珍 吴瑛 王宏 
湖北省科技攻关计划重点项目(2001AA307B10)
目的检测由脊柱前路解剖型固定钢板,生物陶瓷与骨水泥等组成的生物陶瓷人工椎体系统临床应用的可行性.方法选健康2~4岁山羊14只,平均体重28.6 kg,经氯胺酮诱导,气管插管,安氟醚吸入麻醉后,取右下腹腹膜外斜切口,前路切除L4椎体后,应用...
关键词:椎体 磁性 陶瓷 磁性生物陶瓷 人工椎体 椎体缺损 系统 腹部大血管 彩色B超检查 “生物固定” 
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